ის მოტეხილობა ოსტეოგენეზის დროს დაფიქსირდა არასრულყოფილი ძვლები (განსაკუთრებით ქვედა კიდურების) და ბრტყელ ძვლებზე (ნეკნები, ხერხემლიანები). ბარძაყის ძვლის მოტეხილობები ყველაზე ხშირად აღინიშნება. ეს მოტეხილობები ხშირად ჰორიზონტალურია, ოდნავ გადაადგილებული და კონსოლიდირებულია იმავე ვადებში, როგორც მოტეხილობები ნორმალურ ძვალში. ამ მოტეხილობების შემთხვევები ასაკთან ერთად მცირდება, განსაკუთრებით ქალებში პუბერტატიდან მენოპაუზის ჩათვლით, ესტროგენის გამომუშავების გამო.

ის ძვლის დეფორმაციები (ბარძაყის ძვალი, წვივი, ნეკნები, მენჯის ძვალი) წარმოიქმნება სპონტანურად ან დაკავშირებულია მანკიერ ქალუსთან. ხერხემლის შეკუმშვა შეიძლება გახდეს ხერხემლის ხშირი დეფორმაციების (სქოლიოზის) მიზეზი.

კეფის ხვრელის ზევით გადაადგილება (ხვეული თავის ქალას ფუძის დონეზე, რომელიც ზურგის ტვინს საშუალებას აძლევს გაიაროს) ახასიათებს კრანიალურ დეფორმაციებს (ასევე უწოდებენ "ბაზილარულ შთაბეჭდილებას"). თავის ტკივილი (თავის ტკივილი), მკვეთრი ოსტეოტენდინური რეფლექსები ქვედა კიდურების სისუსტით ან კრანიალური ნერვების (სტრიგემინალური ნერვის) დაზიანებით არის ამ კრანიალური დეფორმაციების გართულება და ამართლებს ბირთვული მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის (MRI) პრაქტიკას. ). და ბოლოს, სახე შეიძლება იყოს ოდნავ დეფორმირებული (სამკუთხა გარეგნობა პატარა ნიკაპით). თავის ქალას რენტგენი შესაძლებელს ხდის ვორმის ძვლების ხაზგასმას (რომელსაც წააგავს ზედმეტ ძვლებს და უკავშირდება ოსიფიკაციის დეფექტს).

დაბალი სიმაღლე ხშირად გვხვდება არასრულყოფილი ოსტეოგენეზის დროს.

და ბოლოს, შესაძლებელია სხვა გამოვლინებები:

- საქართველოსთვალის დაზიანება (სკლერა) თვალის თეთრი ფერის მოლურჯო იერით.

– ლიგატების ჰიპერლაქსია, რომელიც გვხვდება პაციენტების ორ მესამედზე მეტში, შეიძლება იყოს ბრტყელტერფებზე პასუხისმგებელი.

- სიყრუე, რომელიც შეიძლება მოხდეს ბავშვობაში, ხშირია ზრდასრულ ასაკში. არასოდეს არის ღრმა. სმენის დაქვეითება დაკავშირებულია შიდა ან შუა ყურის დაზიანებასთან. ეს ანომალიები დაკავშირებულია ცუდ ოსიფიკაციასთან, ხრტილის მდგრადობასთან ჩვეულებრივ ოსსიფიცირებულ ადგილებში და კალციუმის არანორმალურ დეპოზიტებთან.

– ცხვირიდან სისხლდენა და სისხლჩაქცევები (განსაკუთრებით ბავშვებში) მოწმობს კანისა და კაპილარების სისუსტეს.

– ე.წ. კბილის დაზიანება dentinogenesis imperfecta. ის გავლენას ახდენს როგორც რძის კბილებზე (რომლებიც ჩვეულებრივზე მცირეა) ასევე მუდმივ კბილებზე (ზარის ფორმის გარეგნობა, მათ ძირში შევიწროებული) და შეესაბამება დენტინის მყიფეობას. მინანქარი ადვილად იშლება, რის გამოც დენტინი გამოვლენილია. ეს კბილები ძალიან ნაადრევად ცვივა და შეიძლება განვითარდეს აბსცესები. ის კბილებს ქარვისფერ შეფერილობას ანიჭებს და მათ უფრო გლობალურს ხდის. ზოგიერთ ოჯახს აქვს გენეტიკურად გადამდები სტომატოლოგიური დეფექტები, საკმაოდ იდენტური, ოსტეოგენეზის არასრულყოფილი მტკიცებულების გარეშე.

და ბოლოს, გულ-სისხლძარღვთა დარღვევები დაფიქსირდა მოზრდილებში: აორტის რეგურგიტაცია, მიტრალური სარქვლის პროლაფსი, მიტრალური უკმარისობა, დილატაციები, ანევრიზმები ან გულის ღრუების, აორტის ან ცერებრალური სისხლძარღვების გახეთქვა.

ცვალებადი სიმძიმე

დაავადების სიმძიმე განსხვავდება პაციენტიდან პაციენტში და აღწერილი ყველა სიმპტომი იშვიათად გვხვდება იმავე პაციენტში. ამ დიდი კლინიკური ცვალებადობის (ჰეტეროგენურობის) გამო, დაავადების ფორმების კლასიფიკაცია (დუმილის კლასიფიკაცია) გამოიყენება და მოიცავს ოთხ ტიპს:

- ლე ტიპი I : ყველაზე ხშირი ზომიერი ფორმები (რამდენიმე მოტეხილობები და დეფორმაციები). მოტეხილობები ჩვეულებრივ ვლინდება დაბადების შემდეგ. ზომა ნორმასთან ახლოსაა. სკლერები ლურჯი ფერისაა. Dentinogenesis imperfecta შეინიშნება IA ტიპის, მაგრამ არ არსებობს I B-ში. თავის ქალას რენტგენის სხივები ავლენს ლაქურ იერს (არარეგულარული ოსიფიკაციის კუნძულები)

- ტიპი II : სერიოზული ფორმები, სიცოცხლესთან შეუთავსებელი (ლეტალური) სუნთქვის უკმარისობის გამო. რენტგენის სხივებზე ჩანს გრძელი დაჭყლეტილი ძვლები (აკორდეონის ბარძაყის ძვალი) და ვარდის ნეკნები

- ტიპი III : მძიმე, მაგრამ არა ფატალური ფორმები. მოტეხილობები შეინიშნება ადრეული და საკმაოდ ხშირად დაბადებამდე; სიმპტომებში შედის ხერხემლის დეფორმაცია (კიფოსკოლიოზი) და მოკლე სიმაღლე. სკლერები ცვალებადი ფერისაა. შეიძლება იყოს არასრულყოფილი დენტინოგენეზი.

- ტიპი IV I და III ტიპებს შორის შუალედური სიმძიმის ახასიათებს თეთრი სკლერა, გრძელი ძვლების, თავის ქალას და ხერხემლის დეფორმაციები (გაბრტყელებული ხერხემლიანები: პლატისპონდილი). არასრულყოფილი დენტინოგენეზი არასტაბილურია.