ტრისომია 18 ხასიათდება დამატებითი 18 ქრომოსომის არსებობით, სხეულის გარკვეულ უჯრედებში ან თითოეულ ამ უჯრედში. დაავადების ორი ფორმაა ცნობილი და დაუნის სინდრომის სიმძიმე დამოკიდებულია მასზე.

ტრისომია 18, რომელსაც ასევე უწოდებენ "ედვარდსის სინდრომს" არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომული დარღვევებით. იგი განისაზღვრება სხეულის სხვადასხვა ნაწილის დარღვევებით.

ტრისომია 18 -ით დაავადებულ პაციენტებს, როგორც წესი, აღენიშნებათ ზრდის დარღვევები დაბადებამდე (საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება). ასევე არანორმალურად დაბალი წონა. სხვა ნიშნები ასევე შეიძლება დაკავშირებული იყოს დაავადებასთან: გულის შეტევა, სხვა ორგანოების უკმარისობა და ა.

ტრისომია 18 ასევე მოიცავს სხვა მახასიათებლებს: ბავშვის თავის ქალის არანორმალური ფორმა, პატარა ყბა და ვიწრო პირი, ან თუნდაც მოხრილი მაჯები და გადახურული თითები.

ეს განსხვავებული შეტევები შეიძლება სასიცოცხლო მნიშვნელობის იყოს ბავშვისთვის. უმეტეს შემთხვევაში, 18 ტრისომიით დაავადებული ბავშვი კვდება დაბადებამდე ან მის პირველ თვემდე.

პირებს, რომლებიც გადარჩებიან პირველი თვის შემდეგ, ჩვეულებრივ აქვთ მნიშვნელოვანი ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები.

დაუნის სინდრომის რისკი უკავშირდება ორსულობას ნებისმიერი ასაკის ქალში. გარდა ამისა, ეს რისკი იზრდება გვიან ორსულობის კონტექსტში.

აღწერილია დაავადების ორი სპეციფიკური ფორმა:

• la სრული ფორმა : რაც ეხება დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილების თითქმის 94% -ს. ეს ფორმა ხასიათდება მე -18 ქრომოსომის სამმაგი ასლის (ორის ნაცვლად) არსებობით, სხეულის თითოეულ უჯრედში. ამ ფორმის მქონე ჩვილების უმეტესობა იღუპება ორსულობის დასრულებამდე.
• la მოზაიკის ფორმა, რაც ეხება ტრისომიის მქონე ჩვილების თითქმის 5% -ს. ამ კონტექსტში, მე -18 ქრომოსომის სამმაგი ასლი მხოლოდ ნაწილობრივ ჩანს სხეულის შიგნით (მხოლოდ გარკვეულ უჯრედებში). ეს ფორმა ნაკლებად მძიმეა ვიდრე სრული ფორმა.

დაავადების სიმძიმე დამოკიდებულია ტრიზომიის 18 ტიპზე, ასევე უჯრედების რაოდენობაზე, რომელიც შეიცავს მე -18 ქრომოსომის ასლს, თავის.

ტრისომია 18 -ის შემთხვევების უმრავლესობა გამოწვეულია მე -18 ქრომოსომის სამმაგი ასლის არსებობით, სხეულის თითოეულ უჯრედში (ორი ასლის ნაცვლად).

ტრისომია 5 -ით დაავადებულთა მხოლოდ 18% -ს აქვს ძალიან ბევრი, მხოლოდ გარკვეულ უჯრედებში. პაციენტების ეს უმცირესობა განსაკუთრებით ნაკლებად არის მიდრეკილი გარდაცვალების რისკზე დაბადებამდე, ან ბავშვის პირველ თვემდე.

უფრო იშვიათად, მე -18 ქრომოსომის გრძელი მკლავი შეიძლება დაერთოს (გადაადგილდეს) სხვა ქრომოსომაზე უჯრედის რეპროდუქციის დროს ან ემბრიონის განვითარების დროს. ეს იწვევს მე -18 ქრომოსომის ორმაგი ასლის არსებობას, დამატებით დამატებით 18 ქრომოსომას და, შესაბამისად, 3 ქრომოსომას 18. პაციენტებს ტრიზომია 18 -ის ამ კონკრეტული ფორმით აქვთ ნაწილობრივი სიმპტომები.

ტრისომია 18 -ის რისკი ეხება ყველა ორსულობას. უფრო მეტიც, ეს რისკი იზრდება ორსული ქალის ასაკის მატებასთან ერთად.

ტრისომია 18 -ის უმეტეს შემთხვევებში, ბავშვის გარდაცვალება დაბადებამდე, ან პირველ თვეში, ასოცირდება მასთან. თუ ბავშვი გადარჩება, შედეგები შეიძლება იყოს ხილული: განვითარების შეფერხება გარკვეულ კიდურებში და / ან ორგანოებში, ინტელექტუალური შეზღუდვები და ა.

კლინიკური ნიშნები და ზოგადი სიმპტომები შეიძლება დაემსგავსოს ტრისომიას 18 -ს:

• საშუალოზე მცირე თავი
• ღრუ ლოყები და ვიწრო პირი
• გრძელი თითები, რომლებიც გადახურულია
• დიდი ყურები ძალიან დაბალია
• დეფორმაცია ტუჩის ნაპრალში

დაავადების სხვა ნიშნები შეიძლება გამოჩნდეს:

• თირკმლის და გულის დაზიანება
• კვებაზე უარის თქმა, რაც იწვევს ბავშვის განვითარების ხარვეზებს
• სუნთქვის სირთულეები
• თიაქრის არსებობა კუჭში
• დარღვევები ჩონჩხის სისტემაში და განსაკუთრებით ხერხემლის არეში
• სწავლის მნიშვნელოვანი სირთულეები.

ტრისომია 18 -ის განვითარების რისკის ფაქტორი არის გენეტიკა.

მართლაც, მე -18 ქრომოსომის სამმაგი ასლის არსებობა, მხოლოდ გარკვეულ უჯრედებში ან თუნდაც სხეულის თითოეულ უჯრედში, შეიძლება გამოიწვიოს ასეთი პათოლოგიის განვითარება.

ტრისომია 18 -ის მკურნალობა ამჟამად ცნობილი არ არის. ამ დაავადების მართვა ეფექტურია მულტიდისციპლინარული ჯანდაცვის გუნდის მიერ.

მკურნალობა მაინც შეიძლება დაინიშნოს და ეს გულის შეტევების, ინფექციების ან კვების სირთულეების კონტექსტში.

La ფიზიოთერაპიის ასევე შესაძლებელია მკურნალობა ტრისომია 18 -ისთვის, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ კუნთისა და ძვლის სისტემა დაზარალებულია.