ეს არაგადამდები დაავადება ხასიათდება ცილის დეპოზიტების წარმოქმნით, რომლებიც ცვლის ორგანოების ნორმალურ ფუნქციონირებას. ის ყველაზე ხშირად გადადის მძიმე ფორმამდე და შეიძლება გავლენა იქონიოს ყველა ორგანოზე. ჩვენ ზუსტად არ ვიცით საფრანგეთში ამ იშვიათი დაავადებით დაავადებულთა საერთო რაოდენობა, მაგრამ ვარაუდობენ, რომ ის 1-დან 100 ადამიანს აწუხებს. (000) ყოველწლიურად საფრანგეთში, AL ამილოიდოზის დაახლოებით 1 ახალი შემთხვევა დიაგნოზირებულია. დაავადების ნაკლებად იშვიათი ფორმა.

ამილოიდოზის დეპოზიტები პოტენციურად შეიძლება გამოჩნდეს სხეულის თითქმის ნებისმიერ ქსოვილსა და ორგანოში. ამილოიდოზი ყველაზე ხშირად მძიმე ფორმაში გადადის დაზიანებული ორგანოების თანდათანობით განადგურებით: ყველაზე ხშირად ზიანდება თირკმელები, გული, საჭმლის მომნელებელი ტრაქტი და ღვიძლი. მაგრამ ამილოიდოზი ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს ძვლებზე, სახსრებზე, კანზე, თვალებზე, ენაზე…

აქედან გამომდინარე, სიმპტომების სპექტრი ძალიან ფართოა: დისკომფორტი და ქოშინი გულის ჩარევისას, ფეხების შეშუპება თირკმელების მიმართ, კუნთების ტონის დაქვეითება პერიფერიული ნერვების დაზიანებით, დიარეა/ყაბზობა და ობსტრუქცია თირკმელი. საჭმლის მომნელებელი ტრაქტი და ა.შ. მწვავე სიმპტომები, როგორიცაა ქოშინი, დიარეა და სისხლდენა, უნდა გაფრთხილებდეს და გამოიწვიოს ამილოიდოზის სკრინინგმა.

ამილოიდოზი გამოწვეულია ცილის მოლეკულური სტრუქტურის შეცვლით, რაც მას ორგანიზმში უხსნად აქცევს. შემდეგ ცილა აყალიბებს მოლეკულურ დეპოზიტებს: ამილოიდურ ნივთიერებას. ამილოიდოზზე ლაპარაკი უფრო სწორია, ვიდრე ამილოიდოზზე, რადგან მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადებას ერთი და იგივე მიზეზი აქვს, მისი გამონათქვამები ძალიან მრავალფეროვანია. სინამდვილეში, დაახლოებით ოცი ცილა პასუხისმგებელია ამდენ სპეციფიკურ ფორმაზე. თუმცა, ამილოიდოზის სამი ტიპი ჭარბობს: AL (იმუნოგლობულინური), AA (ანთებითი) და ATTR (ტრანსტირეტინი).

• AL ამილოიდოზი გამოწვეულია სისხლის თეთრი უჯრედების (პლაზმური უჯრედების) გამრავლებით. ისინი წარმოქმნიან ანტისხეულებს (იმუნოგლობულინებს), რომლებიც აგრეგირდებიან და წარმოქმნიან დეპოზიტებს.
• AA ამილოიდოზი ხდება მაშინ, როდესაც ქრონიკული ანთება იწვევს SAA ცილების მაღალ წარმოებას, რაც ქსოვილებში ამილოიდოზის წარმოქმნისას.
• ტრანსთირეტინის ცილა ჩართულია ATTR ამილოიდოზის დროს. დაავადების ეს ფორმა გენეტიკურია. დაზარალებულ მშობელს აქვს 50% რისკი, რომ მუტაცია გადასცეს შვილს.

ამილოიდოზი არ არის გადამდები. ეპიდემიოლოგიური მონაცემები აშკარად მიუთითებს, რომ რისკი იზრდება ასაკთან ერთად (ამილოიდოზი ხშირად დიაგნოზირებულია დაახლოებით 60-70 წლის ასაკში). უფრო დაუცველები არიან ინფექციური ან ანთებითი დაავადებების მქონე ადამიანები, ისევე როგორც ისინი, ვინც გაგრძელდა დიალიზი. ვინაიდან ამილოიდოზის ზოგიერთი ფორმა, როგორიცაა ATTR ამილოიდოზი, დაკავშირებულია მემკვიდრეობით გენეტიკურ მუტაციასთან, ოჯახები, რომლებშიც ერთი ან მეტი წევრი დაზარალდა, უნდა იყოს სპეციალური მონიტორინგის საგანი.

დღეისათვის ამილოიდოზის წინააღმდეგ საბრძოლველად პრევენციის საშუალება არ არსებობს. ყველა მკურნალობა მოიცავს ქსოვილებში დეპონირებული და აგრეგირებული ტოქსიკური ცილის წარმოების შემცირებას, მაგრამ ისინი განსხვავდება ამილოიდოზის ტიპის მიხედვით:

• ქიმიოთერაპიით AL ამილოიდოზის შემთხვევაში. მის მკურნალობაში გამოყენებული წამლები აჩვენებს ” რეალური ეფექტურობის ”, ადასტურებს შინაგანი მედიცინის ეროვნული საზოგადოება (SNFMI) და აკონკრეტებს, რომ გულის შეტევა კვლავ სერიოზულია.
• ძლიერი ანთების საწინააღმდეგო საშუალებების გამოყენება ანთების საწინააღმდეგოდ, რამაც გამოიწვია AA ამილოიდოზი.
• ATTR ამილოიდოზისთვის შესაძლოა საჭირო გახდეს ტრანსპლანტაცია ტოქსიკური ცილით კოლონიზებული ღვიძლის ჩანაცვლებისთვის.

ამილოიდოზის წინააღმდეგ საფრანგეთის ასოციაცია აქვეყნებს უამრავ ინფორმაციას ამ დაავადებისა და მისი მკურნალობის შესახებ, რომელიც განკუთვნილია პაციენტებისთვის და მათი ახლობლებისთვის.