კრეიტცფელდ-იაკობის დაავადება ერთ-ერთი პრიონის დაავადებაა. ეს არის იშვიათი დაავადებები, რომლებიც ხასიათდება ცენტრალური ნერვული სისტემის დეგენერაციით და ასევე უწოდებენ ქვემწვავე გადამდები სპონგური ენცეფალოპათიებს (TSE). ისინი გამოწვეულია ტვინში ნორმალური, მაგრამ ცუდად კონფორმირებული ცილის, პრიონის პროტეინის (1) დაგროვებით. სამწუხაროდ, კრეიცფელდტ-იაკობის დაავადებას ახასიათებს როგორც სწრაფი და ფატალური მიმდინარეობა, ასევე მკურნალობის არარსებობა. საფრანგეთში ყოველწლიურად 100-დან 150-მდე შემთხვევა ფიქსირდება (2).

დაავადება ხშირად იწყება არასპეციფიკური დარღვევებით, როგორიცაა უძილობა ან შფოთვა. თანდათან ჩნდება მეხსიერების, ორიენტაციისა და ენის დარღვევები. შემდეგ იგი ვლინდება ფსიქიატრიული აშლილობებით, ასევე ცერებრალური ატაქსიით (არასტაბილურობა გაუნძრევლად დგომისას და სიარულის დროს, რომელსაც თან ახლავს სიმთვრალის მსგავსი შემაძრწუნებელი მდგომარეობა). ასევე არის ტიპიური დაზიანებები ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში (ყვავილოვანი დაფები, PrPres-ის ამილოიდური დეპოზიტები, რომლებიც გარშემორტყმულია ვაკუოლებით).

ორივე სქესი დაავადებულია, თუმცა ახალგაზრდებში მაღალი სიხშირით.

სამწუხაროდ, არ არსებობს სანდო დიაგნოსტიკური ტესტი. ელექტროენცეფალოგრამას (EEG) შეუძლია ტვინის აქტივობის შედარებით სპეციფიკური დარღვევების იდენტიფიცირება. MRI ავლენს სპეციფიკურ ანომალიებს თავის ტვინის გარკვეულ უბნებში (ბაზალური განგლიები, ქერქი), რისთვისაც არსებობს რამდენიმე დიფერენციალური დიაგნოზი.

თუ ყველა ჩამოთვლილი კლინიკური და პარაკლინიკური ელემენტი შესაძლებელს გახდის კრეიტცფელდტ-იაკობის დაავადების დიაგნოზის დასმას, ეს მხოლოდ სავარაუდო დიაგნოზია: სინამდვილეში, სიკვდილის შემდეგ უფრო ხშირად ჩატარებული ტვინის ქსოვილის მხოლოდ გამოკვლევა იძლევა საშუალებას დაადასტუროს დიაგნოზი.

კრეიტცფელდ-იაკობის დაავადება არის ადამიანის ერთადერთი დაავადება, რომელიც შეიძლება იყოს გენეტიკური მიზეზით (პრიონის ცილის მაკოდირებელი გენის მუტაციის გამო, E200K მუტაცია არის ყველაზე გავრცელებული), ინფექციური მიზეზი (დაბინძურების მეორადი) ან სპორადული ფორმით ( შემთხვევითი მოვლენა, აღმოჩენილი მუტაციის ან ეგზოგენური პრიონის ზემოქმედების გარეშე).

თუმცა, სპორადული ფორმა ყველაზე გავრცელებულია: ის შეადგენს ყოველწლიურად დიაგნოსტირებული ყველა ქვემწვავე გადამდები სპონგური ენცეფალოპათიის (TSEs) 85%-ს. ამ შემთხვევაში დაავადება ჩვეულებრივ ვლინდება 60 წლის შემდეგ და პროგრესირებს დაახლოებით 6 თვის განმავლობაში. როდესაც დაავადება გენეტიკური ან ინფექციურია, სიმპტომები უფრო ადრეა და უფრო ნელა პროგრესირებს. ინფექციურ ფორმებში ინკუბაციური პერიოდი შეიძლება იყოს უკიდურესად ხანგრძლივი და 50 წელს აღემატებოდეს.

პრიონის ცილა (PrPc) არის ფიზიოლოგიური ცილა, რომელიც გვხვდება ძალიან კონსერვირებული გზით ბევრ სახეობაში. თავის ტვინის ნეირონებში პრიონის ცილა შეიძლება გახდეს პათოგენური მისი სამგანზომილებიანი კონფორმაციის შეცვლით: ის ძალიან მჭიდროდ იკეცება თავის თავზე, რაც მას ჰიდროფობიურ, ნაკლებად ხსნად და დეგრადაციისადმი გამძლეს ხდის. შემდეგ მას უწოდებენ "სკრაპი" პრიონის პროტეინს (PrPsc). PrPsc გროვდება ერთმანეთთან და ქმნიან დეპოზიტებს, რომლებიც მრავლდებიან ტვინის უჯრედებში შიგნით და გარეთ, არღვევენ მათ ფუნქციას და გადარჩენის მექანიზმებს.

ამ არანორმალურ ფორმაში, პრიონის პროტეინს ასევე შეუძლია გადასცეს მისი კონფორმაციული ანომალია: PrPsc-თან შეხებისას, ნორმალური პრიონის ცილა თავის მხრივ იღებს არანორმალურ კონფორმაციას. ეს არის დომინოს ეფექტი.

პირებს შორის გადაცემის რისკი

პრიონის დაავადებების ინდივიდუალურად გადაცემა შესაძლებელია ქსოვილის გადანერგვით ან ზრდის ჰორმონების მიღების შემდეგ. ყველაზე სარისკო ქსოვილები მოდის ცენტრალური ნერვული სისტემისგან და თვალიდან. ნაკლებად ცერებროსპინალურ სითხეს, სისხლს და გარკვეულ ორგანოებს (თირკმელები, ფილტვები და ა.შ.) ასევე შეუძლიათ პათოლოგიური პრიონის გადაცემა.

საკვების რისკი

 პრიონის გადაცემა პირუტყვიდან ადამიანებზე დაბინძურებული საკვების მოხმარების გზით ეჭვმიტანილი იქნა 1996 წელს, „შეშლილი ძროხის“ დრამატული კრიზისის დროს. უკვე რამდენიმე წელია, მსხვილფეხა რქოსანი სპონგური ენცეფალოპათიის (BSE) ეპიდემია გაერთიანებულ სამეფოში ხვდება ნახირებს3. ამ პრიონის დაავადების გავრცელება, რომელიც ყოველწლიურად ათიათასობით ცხოველს აზიანებდა, უდავოდ განპირობებული იყო ცხოველური ფქვილის გამოყენებით, რომელიც წარმოებული იყო გვამებისგან და არასაკმარისად დეკონტამინირებული. თუმცა, მისი წარმოშობა კამათობს.

დღეს პრიონის დაავადებების სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს. ერთადერთი მედიკამენტი, რომელიც შეიძლება დაინიშნოს, არის ის, რომელსაც შეუძლია შეამსუბუქოს ან შეზღუდოს დაავადების სხვადასხვა სიმპტომები. სამედიცინო, სოციალურ და ფსიქოლოგიურ დახმარებას სთავაზობს პაციენტებს და მათ ოჯახებს CJD მხარდაჭერის ეროვნული განყოფილება. წამლების ძიება, რომელიც მიზნად ისახავს PrPc-ის გარდაქმნის პრევენციას, პროტეინის არანორმალური ფორმების აღმოფხვრის ხელშეწყობას და მისი გავრცელების შეზღუდვას, იმედისმომცემია. საინტერესო ტყვია მიზნად ისახავს PDK1-ს, ერთ-ერთ ფიჭურ მედიატორს, რომელიც ჩართულია ინფექციის დროს. მისი დათრგუნვა შესაძლებელს გახდის კონვერტაციის ფენომენის დათრგუნვას PrPc-ის გახლეჩის ხელშეწყობით და მისი რეპლიკაციის შედეგების შესუსტებას ნეირონების გადარჩენაზე.