ჰირშპრუნგის დაავადებას (HSCR) ახასიათებს მსხვილი ნაწლავის ტერმინალური ნაწილის დამბლა.

ეს პათოლოგია ჩნდება დაბადებიდან და არის ნაწლავის კედელში ნერვული განგლიების (უჯრედების გამობერვის წარმოქმნის შედეგად ნერვის გზაზე) არარსებობის შედეგი.

საჭმლის გადაყლაპვა საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის საშუალებით, სანამ ის არ გამოიყოფა, უმეტესწილად შესაძლებელია ნაწლავის პერისტალტიკის წყალობით. ეს პერისტალტიკა არის ნაწლავის კუნთების შეკუმშვის ერთობლიობა, რაც იძლევა საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გასწვრივ საკვების ბოლუსის წინსვლას.

ამ სიტუაციაში, როდესაც მსხვილ ნაწლავში ნერვული განგლიების არარსებობაა, პერისტალტიკას ორგანიზმი აღარ უზრუნველყოფს. ამ თვალსაზრისით, იქმნება ნაწლავის გაფართოება და მისი მოცულობის ზრდა.

ასოცირებული სიმპტომები უფრო მნიშვნელოვანია, თუ ნერვული განგლიების ფართობი დიდია. (1)

ამიტომ ეს დაავადება განისაზღვრება ნაწლავის ატიპიური სიმპტომებით: ნაწლავის გაუვალობა. ეს არის ტრანზიტისა და აირების ბლოკირება, რომელიც იწვევს მუცლის ტკივილს, კოლიკას (ნაწლავის კრუნჩხვები), გულისრევას, შებერილობას და ა.შ.

HSCR გავლენას ახდენს წელიწადში დაახლოებით 1 დაბადებიდან 5 -ზე. მსხვილი ნაწლავის ტერმინალურ ნაწილზე (მსხვილი ნაწლავი) გავლენას ახდენს ძირითადად ბიჭები. (000) გოგონები უფრო მეტად ექვემდებარებიან ამ დაავადების განვითარებას უფრო ფართოდ გავრცელებული სახით. (2)

ეს პათოლოგია უპირატესად აისახება ჩვილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებზე. (3)

დაავადების რამდენიმე ფორმა გამოვლინდა (2):

-"კლასიკური" ფორმა, ან ასევე მოუწოდა "მოკლე სეგმენტის ფორმა". ეს ფორმა ყველაზე ხშირია ამ პათოლოგიის მქონე პაციენტებში, 80%-მდე. დაავადების ეს ფორმა გავლენას ახდენს მსხვილი ნაწლავის ტერმინალურ ნაწილზე სწორი ნაწლავის სეგმენტამდე;

 -"გრძელი სეგმენტის" ფორმა, რომელიც ვრცელდება სიგმოიდურ მსხვილ ნაწლავში, ავადდება პაციენტების თითქმის 15% -ზე;

- "მთლიანი კოლიკის" ფორმა, რომელიც გავლენას ახდენს მსხვილ ნაწლავზე მთლიანად, ეხება პაციენტების 5% -ს.

ნაწლავის ტრანზიტს აკონტროლებს ნერვული სისტემა. ნერვული განგლიები განლაგებულია ნაწლავებში, რაც საშუალებას აძლევს ტვინიდან ინფორმაციის გადაცემას ნაწლავური პერისტალტიკის გასაკონტროლებლად და, შესაბამისად, საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გასწვრივ.

ამ კვანძების არარსებობა, ჰირშპრუნგის დაავადების შემთხვევაში, ხელს უშლის ინფორმაციის გადაცემას და ამით ბლოკავს ნაწლავის პერისტალტიკას. საკვები ვეღარ გადის ნაწლავებში და მთავრდება დაბლოკილი საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში.

ამ დაავადების სიმპტომები, როგორც წესი, შესამჩნევია დაბადებისთანავე. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, ისინი შეიძლება გამოჩნდეს ერთი ან ორი წლის შემდეგ. (3)

ახალშობილებსა და ბავშვებზე სიმპტომები ძირითადად ვლინდება:

- სატრანზიტო სირთულეები;

- მეკონიუმის (ახალშობილის პირველი ექსკრემენტები) პირველი 48 საათის განმავლობაში განდევნის შეუძლებლობა;

- ყაბზობა;

- სიყვითლე;

- ღებინება;

- დიარეა;

- მუცლის ტკივილი;

- არასაკმარისი კვება.

სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენს ხანდაზმულ ბავშვებზე, არის:

- მძიმე ყაბზობა გართულებებით (სიმაღლეში და წონაში აყვავება);

- ცუდი კვება;

- მუცლის შებერილობა;

- სიცხე.

ბავშვს ასევე შეიძლება განუვითარდეს ნაწლავური ინფექციები, მაგალითად ენტეროკოლიტი.

დამატებითი დარღვევები ასევე შეიძლება ხილული იყოს: სენსორული სმენის დაქვეითება (ვაარდენბურგ-შაჰის სინდრომი), ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები (მოვატ-ვილსონის სინდრომი), ცენტრალური ალვეოლარული ჰიპოვენტილაცია (ჰადადის სინდრომი), კიდურების დარღვევები (ბარდეტ-სინდრომი) ბიედლი), ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული კიბო (მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზია ტიპი 2B) ან ქრომოსომული დარღვევები (დაუნის სინდრომი). (2)

ჰირშპრუნგის დაავადება გამოწვეულია ენტერიული ნერვული სისტემის განვითარების პათოლოგიით. ეს არის აგანგლიონოზი, ანუ ნერვული განგლიების არარსებობა (ასევე მოუწოდა "კაჯალური უჯრედები") ნაწლავებში. ეს ლიმფური კვანძების დეფიციტი უფრო მეტად განლაგებულია მსხვილი ნაწლავის ტერმინალურ ნაწილში (მსხვილი ნაწლავი).

ამ პათოლოგიით დაზარალებულ სუბიექტში, ამიტომ ნაწლავის ეს ნაწილი რჩება მატონიზირებელი და მუდმივი შეკუმშვის მდგომარეობაში. ეს მდგომარეობა იწვევს ნაწლავის ობსტრუქციას. (2)

როგორც გენეტიკური, ასევე გარემო ფაქტორები მონაწილეობენ ჰირშპრუნგის დაავადების განვითარებაში. (2)

მართლაც, გარკვეული პათოგენეზის განვითარების დემონსტრირება მოხდა. ეს არის პოლიგენეტიკური დაავადება, რომელიც განსაკუთრებით ეხება გენებს:

- პროკო-ონკოგენური რეტი (RET);

-გლიალური უჯრედისგან მიღებული ნეიტროტროფიული ფაქტორის გენი (GDNF);

- ტიპის B ენდოთელინის რეცეპტორის გენი (EDNRB);

- ენდოთელინ 3 გენი (EDN3);

- ენდოთელინ 1 -ის გარდამქმნელი ფერმენტის 1 (ECE1) გენი;

- უჯრედის გადაბმის მოლეკულის L1 (L1CAM) გენი.

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ჰირშპრუნგის დაავადება არის მსხვილი ნაწლავის ნერვული განგლიების არარსებობა ანუსამდე, რაც ხელს უშლის ნაწლავის პერისტალტიკას და, შესაბამისად, საკვების ამ დონემდე ასვლას.

კაჯალური უჯრედების ეს დეფიციტი (ნერვული განგლია) არის ნაყოფის განვითარების დროს ამ უჯრედების ზრდის დეფიციტის შედეგი. დაბადებამდე უჯრედების ზრდის ნაკლებობის მიზეზები ჯერ კიდევ უცნობია. მიუხედავად ამისა, წამოაყენეს კავშირი ორსულობის პერიოდში დედის ზოგად ჯანმრთელობასა და ნაყოფში ამ ტიპის უჯრედების არარსებობას შორის.

დაავადების განვითარებაში ნაჩვენებია მრავალი გენი. ამ გენების არსებობა შეიძლება ხშირი იყოს იმავე ოჯახში. მემკვიდრეობის ნაწილი იქნება ამ დაავადების განვითარების საწყისზე.

გარდა ამისა, გარკვეული პათოლოგიები ასევე შეიძლება იყოს დამატებითი რისკფაქტორი ჰირშპრუნგის დაავადების განვითარების თვალსაზრისით. ეს განსაკუთრებით ეხება დაუნის სინდრომს. (3)

დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება სუბიექტის მიერ წარმოდგენილი დაავადების დამახასიათებელი სიმპტომების მიხედვით: ნაწლავის გაუვალობა, ანორექტალური სტენოზი, მენჯის სიმსივნეები და სხვა (2)

დიაგნოზი ყველაზე ხშირად ასოცირდება დაავადებასთან, სწორი ნაწლავის ბიოფსიის საშუალებით. ეს ბიოფსია გვიჩვენებს მსხვილ ნაწლავში ნერვული განგლიების არსებობას ან არარსებობას. გარდა ამისა, აცეტილქოლინ ესთერაზას (ფერმენტი, რომელიც აცეტილქოლინს ჰიდროლიზდება ძმარმჟავასა და ქოლინში) ჭარბი გამოხატულება. (2)

ამ პათოლოგიის დიაგნოზში ასევე შეიძლება ჩატარდეს ბარიუმის ოყნა (რენტგენოლოგიური გამოკვლევა მსხვილი ნაწლავის ვიზუალიზაციისათვის). ეს მეთოდი შესაძლებელს ხდის ნერვული უჯრედების არარსებობის გარდამავალი უბნის ვიზუალიზაციას, რაც მიუთითებს ჰისშპრუნგის დაავადების განვითარებაზე. თუმცა, ეს დიაგნოსტიკური ტექნიკა არ არის 100% საიმედო. მართლაც, ჰირშპრუნგის დაავადების შემთხვევების 10-15% არ იქნება დიაგნოზირებული ამ სადიაგნოსტიკო მცდელობის შემდეგ. (4)

დაავადების ყველაზე მნიშვნელოვანი მკურნალობა ქირურგიულია. ეს იძლევა ნაწლავის ნერვული უჯრედების დეფიციტური ნაწილის მოცილებას. (4)

მსხვილი ნაწლავის სრული დაზიანების შემთხვევაში შეიძლება საჭირო გახდეს მსხვილი ნაწლავის გადანერგვა. (2)

ამის შემდგომ, შეიძლება ჩატარდეს ოსტომია (ქირურგიული ტექნიკა, რომელიც საშუალებას იძლევა დაამყაროს კავშირი ორ ორგანოს შორის), რათა დაუკავშირდეს ნაწლავის ოპერაციულ ნაწილს ანუსთან ან ნაწლავის ზედა ნაწილთან. ეს სტომა შეიძლება იყოს მუდმივი ან დროებითი, შემთხვევის მიხედვით. (4)

ქირურგია ხელს უწყობს დაავადების სიმპტომების შემცირებას. თუმცა, პროგნოზი არ არის სრული და ანთებითი გართულებები შეიძლება აღმოჩნდეს და სასიკვდილო იყოს.