ჰანტინგტონის დაავადება არის გენეტიკური და მემკვიდრეობითი ნეიროდეგენერაციული დაავადება. ტვინის გარკვეულ უბნებში ნეირონების განადგურებით ის იწვევს მძიმე მოტორულ და ფსიქიატრიულ დარღვევებს და შეიძლება გამოიწვიოს ავტონომიისა და სიკვდილის სრული დაკარგვა. გენი, რომლის შეცვლა იწვევს დაავადებას, გამოვლინდა 90 -იან წლებში, მაგრამ ჰანტინგტონის დაავადება დღემდე განუკურნებელი რჩება. ის გავლენას ახდენს 10 ადამიანიდან ერთზე საფრანგეთში, რაც დაახლოებით 000 პაციენტს წარმოადგენს.

მას ჯერ კიდევ ზოგჯერ უწოდებენ "ჰანტინგტონის ქორეას", რადგან დაავადების ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომია მის მიერ გამოწვეული უნებლიე მოძრაობები (ქორეული ეწოდება). თუმცა, ზოგიერთ პაციენტს არ აღენიშნება ქორეული დარღვევები და დაავადების სიმპტომები უფრო ფართოა: ამ ფსიქომოტორულ დარღვევებს ხშირად ემატება ფსიქიატრიული და ქცევითი დარღვევები. ამ ფსიქიატრიულმა დარღვევებმა, რომლებიც ხშირად გვხვდება დაავადების დაწყებისას (და ზოგჯერ ვლინდება საავტომობილო დარღვევებამდეც), შეიძლება გამოიწვიოს დემენცია და თვითმკვლელობა. სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება 40-50 წლის ასაკში, მაგრამ დაავადების ადრეული და გვიანი ფორმები შეინიშნება. გაითვალისწინეთ, რომ მუტირებული გენის ყველა მატარებელი ერთ დღეს აცხადებს დაავადებას.

ამერიკელმა ექიმმა ჯორჯ ჰანტინგტონმა აღწერა ჰანტინგტონის დაავადება 1872 წელს, მაგრამ მხოლოდ 1993 წლამდე იყო პასუხისმგებელი გენის იდენტიფიცირება. იგი ლოკალიზებულია მე -4 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე და დასახელდა IT15რა დაავადება გამოწვეულია ამ გენის მუტაციით, რომელიც აკონტროლებს მონადირე ცილის გამომუშავებას. ამ ცილის ზუსტი ფუნქცია ჯერჯერობით უცნობია, მაგრამ ჩვენ ვიცით, რომ გენეტიკური მუტაცია მას ტოქსიკურს ხდის: ის იწვევს დეპოზიტებს ტვინის შუაგულში, უფრო ზუსტად კაუდის ბირთვის ნეირონების ბირთვში, შემდეგ თავის ტვინის ქერქში. თუმცა, უნდა აღინიშნოს, რომ ჰანტინგტონის დაავადება სისტემატურად არ არის დაკავშირებული IT15– თან და შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვა გენების მუტაციით. (1)

ჰანტინგტონის დაავადება შეიძლება გადაეცეს თაობიდან თაობას (მას უწოდებენ "აუტოსომურ დომინანტს") და შთამომავლობაზე გადაცემის რისკი არის ერთი მეორედ.

დაავადების გენეტიკური სკრინინგი რისკის ქვეშ მყოფ ადამიანებში (ოჯახის ისტორიით) შესაძლებელია, მაგრამ ძალიან მეთვალყურეობს სამედიცინო პროფესიით, რადგან ტესტის შედეგი არ არის ფსიქოლოგიური შედეგების გარეშე.

პრენატალური დიაგნოზი ასევე შესაძლებელია, მაგრამ ის მკაცრად არის განსაზღვრული კანონით, რადგან ის ბეოეთიკის კითხვებს ბადებს. ამასთან, დედას, რომელიც განიხილავს ორსულობის ნებაყოფლობით შეწყვეტას იმ შემთხვევაში, თუ მისი ნაყოფი ატარებს შეცვლილ გენს, აქვს უფლება მოითხოვოს ეს პრენატალური დიაგნოზი.

დღემდე, არ არსებობს სამკურნალო მკურნალობა და მხოლოდ სიმპტომების მკურნალობამ შეიძლება გაათავისუფლოს ავადმყოფი და შეანელოს მისი ფიზიკური და ფსიქოლოგიური გაუარესება: ფსიქოტროპული საშუალებები ფსიქიატრიული აშლილობების შესამსუბუქებლად და დეპრესიის ეპიზოდები, რომლებიც ხშირად დაავადების თანმხლებია. ; ნეიროლეფსიური საშუალებები ქორეული მოძრაობების შესამცირებლად; ფიზიოთერაპიისა და მეტყველების თერაპიის გზით რეაბილიტაცია.

მომავალი თერაპიების ძიება მიმართულია ნაყოფის ნეირონების გადანერგვისკენ, რათა მოხდეს ტვინის მოტორული ფუნქციების სტაბილიზაცია. 2008 წელს პასტერის ინსტიტუტისა და CNRS– ის მკვლევარებმა დაამტკიცეს ტვინის თვითრემონტის უნარი ნეირონების წარმოქმნის ახალი წყაროს იდენტიფიცირებით. ეს აღმოჩენა ზრდის ახალ იმედებს ჰანტინგტონის დაავადების და სხვა ნეიროდეგენერაციული მდგომარეობების სამკურნალოდ, როგორიცაა პარკინსონის დაავადება. (2)

გენური თერაპიის კვლევები ასევე მიმდინარეობს რამდენიმე ქვეყანაში და მოძრაობს რამდენიმე მიმართულებით, რომელთაგან ერთ -ერთი არის მუტაციურ ჰანტინგტინ გენის გამოხატვის დაბლოკვა.