მიკროცეფალია ხასიათდება კრანიალური პერიმეტრის განვითარებით, დაბადებისას, ნორმაზე ნაკლები. მიკროცეფალიით დაბადებულ ჩვილებს, როგორც წესი, აქვთ მცირე ზომის ტვინი, რაც, შესაბამისად, ვერ ვითარდება სწორად. (1)

დაავადების გავრცელება (შემთხვევების რაოდენობა მოცემულ პოპულაციაში მოცემულ დროს) დღემდე უცნობია. გარდა ამისა, ნაჩვენებია, რომ დაავადება უფრო ხშირად გვხვდება აზიასა და ახლო აღმოსავლეთში, სიხშირით წელიწადში 1/1. (000)

მიკროცეფალია არის მდგომარეობა, რომელიც განისაზღვრება ბავშვის თავის ზომით, რომელიც ჩვეულებრივზე მცირეა. ორსულობის დროს ბავშვის თავი ნორმალურად იზრდება ტვინის პროგრესული განვითარების წყალობით. ეს დაავადება შეიძლება განვითარდეს ორსულობის დროს, ბავშვის ტვინის პათოლოგიური განვითარების დროს ან დაბადებისას, როდესაც მისი განვითარება მოულოდნელად ჩერდება. მიკროცეფალია შეიძლება იყოს შედეგი თავისთავად, ბავშვს სხვა დარღვევების გარეშე ან სხვა ნაკლოვანებებთან ასოცირებული იყოს დაბადებისთანავე. (1)

არსებობს დაავადების მძიმე ფორმა. ეს სერიოზული ფორმა ჩნდება ორსულობის დროს ან დაბადებისას ტვინის პათოლოგიური განვითარების შედეგად.

ამიტომ მიკროცეფალია შეიძლება მოხდეს ბავშვის დაბადებისას ან განვითარდეს მშობიარობიდან პირველ თვეებში. ეს დაავადება ხშირად არის გენეტიკური დარღვევების შედეგი, რომელიც აფერხებს ცერებრალური ქერქის ზრდას ნაყოფის განვითარების პირველ თვეებში. ეს პათოლოგია ასევე შეიძლება იყოს ნარკოტიკების ან ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენების შედეგი დედაში, ორსულობის დროს. დაავადების წყარო ასევე შეიძლება იყოს დედის ინფექციები ციტომეგალოვირუსით, წითურათ, ჩუტყვავილათი და ა.შ.

დედის ზიკას ვირუსით ინფიცირების შემთხვევაში ვირუსის გავრცელება ბავშვის ქსოვილებშიც ჩანს, რაც თავის ტვინის სიკვდილს იწვევს. ამ კონტექსტში, თირკმელების დაზიანება ხშირად ასოცირდება ზიკას ვირუსის ინფექციასთან.

დაავადების შედეგები დამოკიდებულია მის სიმძიმეზე. მართლაც, ბავშვებს, რომლებსაც უვითარდებათ მიკროცეფალია, შეუძლიათ კოგნიტურ განვითარებაში დაქვეითება, საავტომობილო ფუნქციების შეფერხება, მეტყველების სირთულეები, მოკლე აღნაგობა, ჰიპერაქტიურობა, ეპილეფსიური კრუნჩხვები, კოორდინაციის დარღვევა ან თუნდაც სხვა ნევროლოგიური დარღვევები. (2)

მიკროცეფალია ხასიათდება თავის ზომით, რომელიც ჩვეულებრივზე მცირეა. ეს ანომალია არის ტვინის განვითარების შემცირების შედეგი ნაყოფის პერიოდში ან მშობიარობის შემდეგ.

მიკროცეფალიით დაბადებულ ჩვილებს შეიძლება ჰქონდეთ მთელი რიგი კლინიკური გამოვლინებები. ეს პირდაპირ დამოკიდებულია დაავადების სიმძიმეზე და მოიცავს: (1)

- ეპილეფსიური კრუნჩხვები;

– ბავშვის გონებრივი განვითარების შეფერხება, საუბარი, სიარული და ა.შ.

– ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობა (სწავლის უნარის დაქვეითება და სასიცოცხლო ფუნქციების შეფერხება);

- არაკოორდინაციის პრობლემები;

- გადაყლაპვის სირთულეები;

- სმენის დაქვეითება;

- თვალის პრობლემები.

ეს განსხვავებული სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქიდან მძიმემდე სუბიექტის მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

მიკროცეფალია, როგორც წესი, ბავშვის ტვინის დაგვიანებული განვითარების შედეგია, რის გამოც თავის გარშემოწერილობა ჩვეულებრივზე მცირეა. იმ თვალსაზრისით, სადაც ტვინის განვითარება ეფექტურია ორსულობისა და ბავშვობის პერიოდში, მიკროცეფალია შეიძლება განვითარდეს ცხოვრების ამ ორ პერიოდში.

მეცნიერებმა დაასახელეს დაავადების სხვადასხვა წარმოშობა. მათ შორისაა ორსულობის დროს გარკვეული ინფექციები, გენეტიკური დარღვევები ან თუნდაც არასწორი კვება.

გარდა ამისა, ზოგიერთი შემდეგი გენეტიკური დაავადება ასევე მონაწილეობს მიკროცეფალიის განვითარებაში:

- კორნელია დე ლანჟის სინდრომი;

- კატის სინდრომის ტირილი;

- Დაუნის სინდრომი;

– რუბინშტეინი – ტაიბის სინდრომი;

– სეკელის სინდრომი;

– სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი;

- ტრიზომია 18;

- Დაუნის სინდრომი.

დაავადების სხვა წარმოშობა მოიცავს: (3)

- უკონტროლო ფენილკეტონურია (PKU) დედაში (ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას (PAH) ანომალიის შედეგი), რომელიც ზრდის პლაზმაში ფენილალანინის გამომუშავებას და აქვს ტვინზე ტოქსიკური ეფექტი);

- მეთილის ვერცხლისწყლით მოწამვლა;

- თანდაყოლილი წითურა;

- თანდაყოლილი ტოქსოპლაზმოზი;

- ინფექცია თანდაყოლილი ციტომეგალოვირუსით (CMV);

- ორსულობის დროს გარკვეული მედიკამენტების გამოყენება, კერძოდ ალკოჰოლი და ფენიტოინი.

ასევე დადასტურდა, რომ ბავშვებში მიკროცეფალიის განვითარების მიზეზად დედის ინფექცია ზიკას ვირუსით არის გამოწვეული. (1)

ამრიგად, მიკროცეფალიასთან დაკავშირებული რისკ-ფაქტორები მოიცავს დედის ინფექციების ერთობლიობას, გენეტიკურ ანომალიებს, მემკვიდრეობითი თუ არა, დედის უკონტროლო ფენილკეტონურიას, გარკვეული ქიმიკატების (როგორიცაა მეთილმერკური) ზემოქმედებას და ა.შ.

მიკროცეფალიის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას ორსულობის დროს ან ბავშვის დაბადებისთანავე.

ორსულობის დროს ულტრაბგერითი გამოკვლევებით შესაძლებელია დაავადების შესაძლო არსებობის დიაგნოსტიკა. ეს ტესტი ჩვეულებრივ ტარდება ორსულობის მე-2 ტრიმესტრში ან თუნდაც მე-3 ტრიმეტრის დასაწყისში.

ბავშვის დაბადების შემდეგ სამედიცინო მოწყობილობები ზომავენ ბავშვის თავის გარშემოწერილობის საშუალო ზომას (თავის გარშემოწერილობა). შემდეგ მიღებული საზომი შედარებულია მოსახლეობის საშუალებებთან ასაკისა და სქესის მიხედვით. ეს მშობიარობის შემდგომი ტესტი ჩვეულებრივ კეთდება მშობიარობიდან მინიმუმ 24 საათის შემდეგ. ეს პერიოდი შესაძლებელს ხდის მშობიარობის დროს შეკუმშული თავის ქალას სწორი ხელახალი ჩამოყალიბების უზრუნველყოფას.

მიკროცეფალიის არსებობაზე ეჭვის შემთხვევაში შესაძლებელია სხვა დამატებითი გამოკვლევები დიაგნოზის დასადასტურებლად ან არა. ესენია, კერძოდ, სკანერი, MRI (მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულება) და ა.შ.

დაავადების მკურნალობა ვრცელდება სუბიექტის მთელ სიცოცხლეზე. ამჟამად სამკურნალო პრეპარატი არ არის შემუშავებული.

ვინაიდან დაავადების სიმძიმე განსხვავდება ერთი ბავშვისგან მეორეში, ჩვილებს, რომელთა ფორმა კეთილთვისებიანია, სხვა სიმპტომები არ ექნებათ, გარდა თავის გარშემოწერილობისა. ამრიგად, დაავადების ამ შემთხვევებს მჭიდრო მონიტორინგი მხოლოდ ბავშვის განვითარების პერიოდში მოხდება.

დაავადების უფრო მძიმე ფორმების შემთხვევაში ბავშვებს ამჯერად ესაჭიროებათ მკურნალობა პერიფერიულ პრობლემებთან ბრძოლის საშუალებას. არსებობს თერაპიული საშუალებები ამ ბავშვების ინტელექტუალური და ფიზიკური შესაძლებლობების გასაუმჯობესებლად და მაქსიმალურად გასაუმჯობესებლად. ასევე შეიძლება დაინიშნოს მედიკამენტები კრუნჩხვების და სხვა კლინიკური გამოვლინებების თავიდან ასაცილებლად. (1)

დაავადების პროგნოზი ზოგადად კარგია, მაგრამ დიდწილად დამოკიდებულია დაავადების სიმძიმეზე. (4)