პომპეს დაავადება არის სახელი, რომელსაც ჩვეულებრივ უწოდებენ "ტიპი II გლიკოგენოზს (GSD II)".

ეს პათოლოგია ხასიათდება ქსოვილებში გლიკოგენის არანორმალური დაგროვებით.

ეს გლიკოგენი არის გლუკოზის პოლიმერი. ეს არის ნახშირწყალი, რომელიც წარმოიქმნება გლუკოზის მოლეკულების გრძელი ჯაჭვებისგან, ქმნის ორგანიზმში გლუკოზის მთავარ მარაგს და ამით წარმოადგენს ენერგიის მნიშვნელოვან წყაროს ადამიანებისთვის.

დაავადების სხვადასხვა ფორმა არსებობს სიმპტომებისა და ქსოვილებში ნაპოვნი ქიმიური მოლეკულების მიხედვით. ითვლება, რომ გარკვეული ფერმენტები პასუხისმგებელნი არიან გლიკოგენის ამ არანორმალურ დაგროვებაზე. ესენი მოიცავს გლუკოზა 6-ფოსფატაზა, Inამილო-(1-6) -გლუკოზიდაზა მაგრამ უპირველეს ყოვლისაα-1-4-გლუკოზიდაზა. (1)

ეს იმიტომ ხდება, რომ ეს უკანასკნელი ფერმენტი გვხვდება ორგანიზმში მჟავე ფორმით და შეუძლია გლიკოგენის ჰიდროლიზირება (წყლის განადგურება) გლუკოზის ერთეულებში. ამრიგად, ეს მოლეკულური მოქმედება იწვევს გლიკოგენის ინტრალიზოსომურ (უჯრედულ ორგანულში ეუკარიოტულ ორგანიზმებში) დაგროვებას.

Α-1,4-გლუკოზიდაზას ეს დეფიციტი გამოიხატება მხოლოდ გარკვეული ორგანოებით და განსაკუთრებით გულისა და ჩონჩხის კუნთებით. (2)

პომპეს დაავადება იწვევს ჩონჩხის და სასუნთქი კუნთების დაზიანებას. ხშირად მას უკავშირდება გულის ჰიპერტროფიული დაავადება (გულის სტრუქტურის გასქელება).

ეს დაავადება უფრო მეტად მოქმედებს მოზრდილებში. თუმცა, მოზრდილთა ფორმასთან დაკავშირებული სიმპტომები განსხვავდება ინფანტილურ ფორმასთან დაკავშირებული სიმპტომებისგან. (2)

ეს არის მემკვიდრეობითი პათოლოგია აუტოსომური რეცესიული გადაცემით.

Α-1,4-გლუკოზიდაზას ფერმენტის მაკოდირებელი გენი ატარებს აუტოსომს (არასექსუალური ქრომოსომა) და რეცესიულ სუბიექტს უნდა ჰქონდეს ორი იდენტური ალელი, რათა გამოხატოს დაავადების ფენოტიპური მახასიათებლები.

ამიტომ პომპეს დაავადებას ახასიათებს გლიკოგენის დაგროვება ჩონჩხის კუნთებისა და გულის ლიზოსომებში. ამასთან, ამ პათოლოგიამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვა რეგიონებზეც: ღვიძლი, ტვინი ან ზურგის ტვინი.

სიმპტომები ასევე განსხვავდება დაზარალებული სუბიექტის მიხედვით.

- ახალშობილზე ზემოქმედების ფორმას ძირითადად ახასიათებს გულის ჰიპერტროფიული დაავადება. ეს არის გულის შეტევა კუნთების სტრუქტურის გასქელებით.

- ინფანტილური ფორმა ჩვეულებრივ ჩნდება 3 -დან 24 თვემდე. ეს ფორმა განისაზღვრება განსაკუთრებით რესპირატორული დარღვევებით ან თუნდაც სუნთქვის უკმარისობით.

- ზრდასრული ფორმა, თავის მხრივ, გამოხატულია გულის პროგრესული ჩართვით. (3)

II ტიპის გლიკოგენოზის ძირითადი სიმპტომებია:

- კუნთოვანი დაღლილობა კუნთოვანი დისტროფიის სახით (კუნთების ბოჭკოების სისუსტე და გადაგვარება, რომლებიც კარგავენ მოცულობას) ან მიოპათიები (კუნთების დაავადებები), რაც იწვევს ქრონიკულ დაღლილობას, ტკივილს და კუნთების სისუსტეს. ამ დაავადებით დაზარალებული კუნთები არის როგორც ლოკომოტორული, ასევე რესპირატორული და გულის კუნთები.

- ორგანიზმის უუნარობა მოახდინოს ლიზოსომში დაგროვილი გლიკოგენის დეგრადაცია. (4)

პომპეს დაავადება მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ამ პათოლოგიის გადაცემა არის აუტოსომური რეცესიული. ამრიგად, ეს არის მუტაციური გენის (GAA) გადაცემა, რომელიც მდებარეობს 17q23 ქრომოსომაზე მდებარე აუტოსომზე (არასექსუალური ქრომოსომა). გარდა ამისა, რეცესიული სუბიექტი უნდა შეიცავდეს მუტაციურ გენს დუბლიკატში, რათა განავითაროს ამ დაავადებასთან დაკავშირებული ფენოტიპი. (2)

ამ მუტირებული გენის მემკვიდრეობითი გადაცემა იწვევს ფერმენტის α-1,4-გლუკოზიდაზას დეფიციტს. ეს გლუკოზიდაზა დეფიციტურია, ამიტომ გლიკოგენი ვერ დეგრადირდება და შემდეგ გროვდება ქსოვილებში.

პომპეს დაავადების განვითარების რისკის ფაქტორები ექსკლუზიურად მშობლების გენოტიპშია. მართლაც, ამ პათოლოგიის წარმოშობა არის აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა, ის მოითხოვს, რომ ორივე მშობელმა ატაროს მუტაციური გენი, რომელიც ასახავს ფერმენტულ დეფიციტს და თითოეული ეს გენი აღმოჩნდეს ახალშობილის უჯრედებში ისე, რომ დაავადება იფეთქოს.

ამიტომ მშობიარობის შემდგომი დიაგნოზი საინტერესოა იმის ცოდნა, თუ რა საფრთხეს უქმნის ბავშვს ასეთი დაავადება.

პომპეს დაავადების დიაგნოზი რაც შეიძლება მალე უნდა დაისვას.

ადრეული ინფანტილური ფორმა სწრაფად გამოვლენილია გულის კუნთის მნიშვნელოვანი გადიდების გზით. ამიტომ დაავადების ამ ფორმის დიაგნოზი სასწრაფოდ უნდა დაისვას და მკურნალობა რაც შეიძლება მალე დაიწყოს. მართლაც, ამ კონტექსტში, ბავშვის სასიცოცხლო პროგნოზი სწრაფად არის ჩართული.

ბავშვობისა და მოზრდილთა "გვიან" ფორმისთვის, პაციენტები რისკის ქვეშ დგებიან (ეტლი, რესპირატორული დახმარება და სხვა) მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში. (4)

დიაგნოზი ძირითადად ემყარება სისხლის ანალიზს და დაავადების სპეციფიკურ გენეტიკურ ტესტს.

ბიოლოგიური სკრინინგი შედგება ფერმენტული დეფიციტის დემონსტრირებისგან.

ასევე შესაძლებელია პრენატალური დიაგნოზი. ეს არის ფერმენტული აქტივობის საზომი ტროფობლასტური ბიოფსიის ფარგლებში (ფიბრობლასტებისაგან შემდგარი უჯრედის ფენა, რომელიც წარმოქმნის პლაცენტს ორსულობის მესამე თვეში). ან ნაყოფის უჯრედებში კონკრეტული მუტაციების გამოვლენით დაზარალებულ სუბიექტში. (2)

ფერმენტების შემცვლელი თერაპია შეიძლება დაინიშნოს პომპეს დაავადებით დაავადებული სუბიექტისთვის. ეს არის ალგლუკოზიდაზა-α. ეს რეკომბინანტული ფერმენტული მკურნალობა ეფექტურია ადრეული ფორმებისთვის, მაგრამ არ არის დადასტურებული, რომ ის სარგებელს მოაქვს გვიანდელ ფორმებში. (2)