შვარც-ჯამპელის სინდრომი

შვარც-ჯამპელის სინდრომი – ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოხატულია ჩონჩხის მრავალჯერადი ანომალიებით და თან ახლავს ნერვ-კუნთოვანი აგზნებადობის პროცესში ჩავარდნები. პაციენტებს უჭირთ შეკუმშული კუნთების მოდუნება, მათი გაზრდილი აგზნებადობის ფონზე (როგორც მექანიკური, ასევე ელექტრო), რაც პათოლოგიის მთავარი სიმპტომია.

სინდრომი პირველად 1962 წელს აღწერეს ორმა ექიმმა: RS Jampel (ნეირო-ოფთალმოლოგი) და O. Schwartz (პედიატრი). მათ დააკვირდნენ ორ ბავშვს - 6 და 2 წლის ძმა და და. ბავშვებს აღენიშნებოდათ დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები (ბლეფაროფიმოზი, წამწამების ორმაგი რიგი, ძვლის დეფორმაცია და ა.შ.), რასაც ავტორები გენეტიკურ დარღვევებთან უკავშირებდნენ.

ამ სინდრომის შესწავლაში მნიშვნელოვანი წვლილი შეიტანა სხვა ნევროლოგმა დ.აბერფელდმა, რომელმაც მიუთითა პათოლოგიის პროგრესირების ტენდენციაზე და ასევე ყურადღება გაამახვილა ნევროლოგიურ სიმპტომებზე. ამასთან დაკავშირებით ხშირად გვხვდება დაავადების ისეთი სახელები, როგორიცაა: შვარც-ჯამპელის სინდრომი, ქონდროდისტროფიული მიოტონია.

შვარც-ჯამპელის სინდრომი იშვიათ დაავადებად არის აღიარებული. იშვიათი დაავადებები, როგორც წესი, არის ის დაავადებები, რომლებიც დიაგნოზირებულია არაუმეტეს 1 შემთხვევისა 2000 ადამიანზე. სინდრომის გავრცელება შედარებითი მნიშვნელობაა, რადგან პაციენტების უმეტესობის სიცოცხლე საკმაოდ ხანმოკლეა, ხოლო დაავადება თავისთავად ძალიან რთულია და ხშირად დიაგნოზირებულია ექიმების მიერ, რომლებსაც არ აქვთ ცოდნა მემკვიდრეობითი ნეირომუსკულური პათოლოგიის სფეროში.

დადგენილია, რომ ყველაზე ხშირად შვარც-ჯამპელის სინდრომი გვხვდება ახლო აღმოსავლეთში, კავკასიასა და სამხრეთ აფრიკაში. ექსპერტები ამ ფაქტს უკავშირებენ იმ ფაქტს, რომ სწორედ ამ ქვეყნებშია მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინებების რიცხვი, ვიდრე მთელ მსოფლიოში. ამავდროულად, სქესი, ასაკი, რასა არ მოქმედებს ამ გენეტიკური აშლილობის გაჩენის სიხშირეზე.

შვარც-ჯამპელის სინდრომის მიზეზები

შვარც-ჯამპელის სინდრომის მიზეზები გენეტიკური დარღვევებია. ვარაუდობენ, რომ ეს ნეირომუსკულური პათოლოგია განისაზღვრება აუტოსომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით.

სინდრომის ფენოტიპიდან გამომდინარე, ექსპერტები განსაზღვრავენ მისი განვითარების შემდეგ მიზეზებს:

• შვარც-ჯამპელის სინდრომის კლასიკური ტიპია ტიპი 1A. მემკვიდრეობა ხდება აუტოსომური რეცესიული ტიპის მიხედვით, შესაძლებელია ამ პათოლოგიით ტყუპების დაბადება. HSPG2 გენი, რომელიც მდებარეობს 1p34-p36,1 ქრომოსომაზე, განიცდის მუტაციას. პაციენტები აწარმოებენ მუტაციურ ცილას, რომელიც გავლენას ახდენს რეცეპტორების ფუნქციონირებაზე, რომლებიც მდებარეობს სხვადასხვა ქსოვილებში, მათ შორის კუნთოვან ქსოვილში. ამ პროტეინს პერლეკანი ეწოდება. დაავადების კლასიკური ფორმით, მუტაციური პერლეკანი სინთეზირებულია ნორმალური რაოდენობით, მაგრამ ის ცუდად ფუნქციონირებს.

• შვარც-ჯამპელის სინდრომი ტიპი 1B. მემკვიდრეობა ხდება აუტოსომური რეცესიული გზით, იგივე გენი ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე, მაგრამ პერლეკანი არ არის სინთეზირებული საკმარისი რაოდენობით.

• შვარც-ჯამპელის სინდრომი ტიპი 2. მემკვიდრეობა ასევე ხდება აუტოსომური რეცესიული გზით, მაგრამ ნულოვანი LIFR გენი, რომელიც მდებარეობს ქრომოსომა 5p13,1, მუტაციას განიცდის.

თუმცა, მიზეზი, რის გამოც შვარც-ჯამპელის სინდრომის კუნთები მუდმივ აქტივობაში არიან დროის ამ მომენტში, კარგად არ არის გასაგები. ითვლება, რომ მუტაციური პერლეკანი არღვევს კუნთოვანი უჯრედების (მათი სარდაფის მემბრანების) ფუნქციას, მაგრამ ჩონჩხის და კუნთების ანომალიების გაჩენა ჯერ არ არის ახსნილი. გარდა ამისა, სხვა სინდრომს (სტუვა-ვიდემანის სინდრომი) აქვს მსგავსი სიმპტომატიკა კუნთების დეფექტების მხრივ, მაგრამ პერლეკანი არ არის დაზარალებული. ამ მიმართულებით მეცნიერები კვლავ აგრძელებენ აქტიურ კვლევებს.

შვარც-ჯამპელის სინდრომის სიმპტომები

შვარც-ჯამპელის სინდრომის სიმპტომები იზოლირებული იყო 2008 წელს ყველა არსებული შემთხვევის მოხსენებიდან.

კლინიკური სურათი ხასიათდება შემდეგი მახასიათებლებით:

• პაციენტის სიმაღლე საშუალოზე დაბალია;

• გახანგრძლივებული მატონიზირებელი კუნთების სპაზმი, რომელიც ხდება ნებაყოფლობითი მოძრაობების შემდეგ;

• სახე გაყინული, "სევდიანი";

• ტუჩები მჭიდროდ არის შეკუმშული, ქვედა ყბა პატარაა;

• პალპებრული ნაპრალები ვიწროა;

• თმის ხაზი დაბალია;

• სახე გაბრტყელებულია, პირი პატარა;

• სახსრების მოძრაობები შეზღუდულია - ეს ეხება ტერფებისა და ხელების ფალანგთაშორის სახსრებს, ზურგის სვეტს, ბარძაყის სახსრებს, მაჯის სახსრებს;

• კუნთების რეფლექსები მცირდება;

• ჩონჩხის კუნთები ჰიპერტროფიულია;

• ხერხემლის ცხრილი მოკლებულია;

• კისერი მოკლეა;

• დიაგნოზირებულია ბარძაყის დისპლაზია;

• არსებობს ოსტეოპოროზი;

• ფეხის თაღები დეფორმირებულია;

• ავადმყოფის ხმა წვრილი და მაღალია;

• მხედველობა დაქვეითებულია, პალპებრული ნაპრალი დამოკლებულია, ქუთუთოები თვალის გარეთა კუთხეში შერწყმულია, რქოვანა მცირეა, ხშირად აღინიშნება მიოპია და კატარაქტა;

• წამწამები სქელია, გრძელი, მათი ზრდა მოუწესრიგებელია, ზოგჯერ წამწამების ორი რიგია;

• ყურები დაბლაა დაყენებული;

• ხშირად თიაქარი გვხვდება ბავშვებში - საზარდულის და ჭიპის;

• ბიჭებს აქვთ პატარა სათესლე ჯირკვლები;

• სიარული არის waddling, იხვი, ხშირად არის clubfoot;

• დგომისას და სიარულის დროს ბავშვი ნახევრად სკუტშია;

• პაციენტის მეტყველება ბუნდოვანია, გაურკვეველია, დამახასიათებელია ნერწყვდენა;

• დარღვეულია გონებრივი შესაძლებლობები;

• არის ჩამორჩენა ზრდა-განვითარებაში;

• ძვლის ასაკი პასპორტზე ნაკლებია.

გარდა ამისა, შვარც-ჯამპელის სინდრომის სიმპტომები განსხვავდება დაავადების ფენოტიპის მიხედვით:

ფენოტიპი 1A არის სიმპტომი

1A ფენოტიპს ახასიათებს დაავადების ადრეული გამოვლინება. ეს ხდება 3 წლამდე. ბავშვს აღენიშნება ზომიერი ყლაპვისა და სუნთქვის გაძნელება. სახსრებზე არის კონტრაქტურები, რომლებიც შეიძლება იყოს როგორც დაბადებიდან, ასევე შეძენილი. პაციენტის თეძოები მოკლეა, გამოხატულია კიფოსკოლიოზი და სხვა ანომალიები ჩონჩხის განვითარებაში.

ბავშვის მობილურობა დაბალია, რაც აიხსნება მოძრაობების შესრულების სირთულეებით. სახე უმოძრაოა, ნიღაბს მოგაგონებთ, ტუჩები შეკუმშული, პირი პატარა.

კუნთები ჰიპერტროფიულია, განსაკუთრებით ბარძაყის კუნთები. შვარც-ჯამპელის სინდრომის კლასიკური კურსის მქონე ბავშვების მკურნალობისას მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული საანესთეზიო გართულებების, განსაკუთრებით ავთვისებიანი ჰიპერთერმიის განვითარების მაღალი რისკი. შემთხვევათა 25%-ში გვხვდება და 65-80%-ში ფატალურია.

გონებრივი უკმარისობა მერყეობს მსუბუქიდან ზომიერამდე. ამავდროულად, ასეთი პაციენტების 20% აღიარებულია გონებრივად ჩამორჩენილად, თუმცა არსებობს კლინიკური შემთხვევების აღწერა, როდესაც ადამიანების ინტელექტი საკმაოდ მაღალი იყო.

კარბამაზეპინის მიღებისას შეინიშნება მიოტონური სინდრომის დაქვეითება.

ფენოტიპი 1B არის სიმპტომი

დაავადება ჩვილობის პერიოდში ვითარდება. კლინიკური ნიშნები მსგავსია დაავადების მიმდინარეობის კლასიკურ ვარიანტში. განსხვავება ისაა, რომ ისინი უფრო გამოხატულია. უპირველეს ყოვლისა, ეს ეხება სომატურ დარღვევებს, განსაკუთრებით პაციენტის სუნთქვას.

ჩონჩხის ანომალიები უფრო მძიმეა, ძვლები დეფორმირებულია. პაციენტების გარეგნობა ემსგავსება კნისტის სინდრომის მქონე პაციენტებს (დამოკლებული ტანი და ქვედა კიდურები). დაავადების ამ ფენოტიპის პროგნოზი არასახარბიელოა, ხშირად პაციენტები ადრეულ ასაკში იღუპებიან.

ფენოტიპი 2 არის სიმპტომი

დაავადება ვლინდება ბავშვის დაბადებისთანავე. გრძელი ძვლები დეფორმირებულია, ზრდის ტემპი შენელებულია, პათოლოგიის მიმდინარეობა მძიმეა.

პაციენტი მიდრეკილია ხშირი მოტეხილობებისკენ, დამახასიათებელია კუნთების სისუსტე, სუნთქვისა და ყლაპვის დარღვევები. ბავშვებს ხშირად უვითარდებათ სპონტანური ავთვისებიანი ჰიპერთერმია. პროგნოზი უარესია ვიდრე ფენოტიპები 1A და 1B, დაავადება ყველაზე ხშირად მთავრდება ადრეულ ასაკში პაციენტის სიკვდილით.

ბავშვობაში დაავადების კლინიკური მიმდინარეობის თავისებურებები:

• საშუალოდ, დაავადება ჩნდება ბავშვის სიცოცხლის პირველ წელს;

• ბავშვს უჭირს წოვა (წოვას იწყებს მკერდზე მიმაგრების შემდეგ გარკვეული პერიოდის შემდეგ);

• საავტომობილო აქტივობა დაბალია;

• ბავშვს შეიძლება გაუჭირდეს ხელიდან ნივთის დაუყოვნებლივ აღება;

• ინტელექტუალური განვითარება შეიძლება შენარჩუნდეს, დარღვევები 25%-ში ფიქსირდება;

• პაციენტების უმეტესობა წარმატებით ამთავრებს სკოლას და ბავშვები სწავლობენ ზოგადსაგანმანათლებლო დაწესებულებას და არა სპეციალიზებულ საგანმანათლებლო დაწესებულებებს.

შვარც-ჯამპელის სინდრომის დიაგნოზი

შვარც-ჯამპელის სინდრომის პერინატალური დიაგნოზი შესაძლებელია. ამისთვის გამოიყენება ნაყოფის ექოსკოპია, რომლის დროსაც ვლინდება ჩონჩხის ანომალიები, პოლიჰიდრამნიოზი და წოვის მოძრაობების დარღვევა. თანდაყოლილი კონტრაქტურების ვიზუალიზაცია შესაძლებელია გესტაციის 17-19 კვირაზე, აგრეთვე ბარძაყის დამოკლება ან დეფორმაცია.

სისხლის შრატის ბიოქიმიური ანალიზი იძლევა LDH, AST და CPK-ის უმნიშვნელო ან ზომიერ ზრდას. მაგრამ დამოუკიდებლად განვითარებული ან პროვოცირებული ავთვისებიანი ჰიპერთერმიის ფონზე, CPK დონე მნიშვნელოვნად იზრდება.

კუნთების დარღვევის შესაფასებლად ტარდება ელექტრომიოგრაფია და ცვლილებები შესამჩნევი იქნება უკვე ექვს თვემდე. ასევე შესაძლებელია კუნთების ბიოფსია.

ხერხემლის კიფოზი, ოსტეოქონდროდისტროფია დიაგნოზირებულია რენტგენოლოგიური გამოკვლევით. MRI და CT-ის დროს მკაფიოდ ჩანს საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის დაზიანებები. სწორედ ამ ორ დიაგნოსტიკურ მეთოდს იყენებენ ყველაზე ხშირად თანამედროვე ექიმები.

მნიშვნელოვანია დიფერენციალური დიაგნოზის დასმა ისეთ დაავადებებთან, როგორიცაა: კნისტის დაავადება, პილის დაავადება, როლან-დესბუკუას დისპლაზია, პირველი ტიპის თანდაყოლილი მიოტონია, ისაკის სინდრომი. პათოლოგიების განმასხვავებელი საშუალება იძლევა ისეთი თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდის გამოყენებას, როგორიცაა გენეტიკური დნმ-ის ტიპირება.

შვარც-ჯამპელის სინდრომის მკურნალობა

ამ დროისთვის შვარც-ჯამპელის სინდრომის პათოგენეტიკური მკურნალობა არ არსებობს. ექიმები გვირჩევენ, რომ პაციენტებმა დაიცვან ყოველდღიური რუტინა, შეზღუდონ ან მთლიანად აღმოიფხვრას ფიზიკური გადატვირთვა, რადგან ეს არის ყველაზე ძლიერი ფაქტორი, რომელიც ასტიმულირებს პათოლოგიის პროგრესირებას.

რაც შეეხება პაციენტების რეაბილიტაციას, ეს აქტივობები შეირჩევა ინდივიდუალურად და განსხვავდება დაავადების სტადიის მიხედვით. პაციენტებს რეკომენდებულია ფიზიოთერაპიული ვარჯიშები დოზირებული და რეგულარული ფიზიკური დატვირთვით.

რაც შეეხება კვებას, უნდა გამორიცხოთ საკვები, რომელიც შეიცავს დიდი რაოდენობით კალიუმის მარილებს - ეს არის ბანანი, გარგრის ჩირი, კარტოფილი, ქიშმიში და ა.შ. დიეტა უნდა იყოს დაბალანსებული, მდიდარი ვიტამინებითა და ბოჭკოებით. კერძები პაციენტს უნდა შესთავაზონ პიურეს სახით, თხევადი სახით. ეს შეამცირებს საკვების ღეჭვის სირთულეებს, რომლებიც წარმოიქმნება სახის და საღეჭი კუნთების სპაზმის შედეგად. გარდა ამისა, უნდა იცოდეს საკვების ბოლუსით სასუნთქი გზების ასპირაციის რისკი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ასპირაციული პნევმონიის განვითარება. ასევე, დაავადების პროგრესირებაზე გავლენას ახდენს ცივი სასმელების და ნაყინის გამოყენება, ცივ წყალში ბანაობა.

არ უნდა შეფასდეს ფიზიოთერაპიის სარგებელი სინდრომის სამკურნალოდ.

შვარც-ჯამპელი. ფიზიოთერაპევტის დავალებები:

• მიოტური გამოვლინების სიმძიმის შემცირება;

• ფეხების და მკლავების ექსტენსიური კუნთების ვარჯიში;

• ძვლებისა და კუნთების კონტრაქტურების წარმოქმნის შეჩერება ან შენელება.

ეფექტურია სხვადასხვა აბაზანები (მარილიანი, ახალი, წიწვოვანი) 15 წუთიანი ყოველდღიურად ან ყოველ მეორე დღეს. სასარგებლოა ადგილობრივი აბაზანები წყლის ტემპერატურის თანდათანობითი მატებით, ოზოცერიტისა და პარაფინის გამოყენება, ინფრაწითელი სხივების ზემოქმედება, ნაზი მასაჟი და სხვა პროცედურები.

რეკომენდაციები სპა მკურნალობასთან დაკავშირებით შემდეგია: გამგზავრება იმ ადგილებში, სადაც კლიმატი მაქსიმალურად ახლოსაა იმ ჩვეულ პირობებთან, სადაც პაციენტი ცხოვრობს, ან ეწვიეთ ზომიერი კლიმატის მქონე ტერიტორიებს.

დაავადების სიმპტომების სიმძიმის შესამცირებლად, მითითებულია შემდეგი მედიკამენტები:

• ანტიარითმული საშუალებები: ქინინი, დიფენინი, ქინიდინი, ქინორა, კარდიოქინი.

• აცეტაზოლამიდი (დიაკარბი), მიღებული პერორალურად.

• ანტიკონვულსანტები: ფენიტოინი, კარბამაზეპინი.

• ბოტულინის ტოქსინი ინიშნება ადგილობრივად.

• კუნთების კვება შენარჩუნებულია ვიტამინის E, სელენის, ტაურინის, კოენზიმ Q10-ის მიღებით.

ორმხრივი ბლეფაროსპაზმის განვითარებით და ორმხრივი ფტოზის არსებობისას პაციენტებს რეკომენდირებულია ოფთალმოლოგიური ქირურგია. ძვლის პროგრესირებადი დეფორმაციები, კონტრაქტურების გაჩენა - ეს ყველაფერი იწვევს იმ ფაქტს, რომ პაციენტებს მოუწევთ რამდენიმე ორთოპედიული ოპერაციის გავლა. ბავშვობაში ავთვისებიანი ჰიპერთერმიის განვითარების რისკის გამო, მედიკამენტები შეჰყავთ რექტალურად, პერორალურად ან ინტრანაზალურად. ოპერაცია წარუმატებლად საჭიროებს წინასწარ სედაციას ბარბიტურატებით ან ბენზოდიაზეპინებით.

დაავადების კლასიკური მიმდინარეობა 1A ფენოტიპის მიხედვით არ ახდენს მნიშვნელოვან გავლენას პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. დატვირთული ისტორიის მქონე ოჯახში ბავშვის გაჩენის რისკი 25%-ის ტოლია. პაციენტებს სჭირდებათ ფსიქოლოგიური და სოციალური მხარდაჭერა. გარდა ამისა, პაციენტს უნდა უხელმძღვანელონ ისეთი სპეციალისტები, როგორიცაა: გენეტიკოსი, კარდიოლოგი, ნევროლოგი, ანესთეზიოლოგი, ორთოპედი, პედიატრი. თუ არსებობს მეტყველების დარღვევები, მაშინ ნაჩვენებია გაკვეთილები მეტყველების პათოლოგი-დეფექტოლოგთან.