იშვიათი გენეტიკური დაავადება, პედაგოგი-კოლინზის სინდრომი ხასიათდება თავის ქალისა და სახის თანდაყოლილი დეფექტების განვითარებით ემბრიონულ ცხოვრებაში, რაც იწვევს სახის, ყურისა და თვალების დეფორმაციას. ესთეტიკური და ფუნქციური შედეგები მეტნაკლებად მძიმეა და ზოგიერთ შემთხვევაში მოითხოვს მრავალრიცხოვან ქირურგიულ ჩარევას. თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, პასუხისმგებლობის აღება საშუალებას გაძლევთ შეინარჩუნოთ ცხოვრების გარკვეული ხარისხი.

ტრეიჩერ-კოლინზის სინდრომი (ედუარდ ტრეჩერ კოლინზის სახელი, რომელმაც პირველად აღწერა 1900 წელს) არის იშვიათი თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც ვლინდება დაბადებიდან სხეულის ქვედა ნაწილის მეტნაკლებად მძიმე მალფორმაციებით. სახე, თვალები და ყურები. თავდასხმები ორმხრივი და სიმეტრიულია.

ამ სინდრომს ასევე უწოდებენ ფრანჩესკეტი-კლაინის სინდრომს ან მანდიბულო-სახის დისოსტოზს ბოლომდე გადახრების გარეშე.

მიზეზები

ჯერჯერობით ცნობილია, რომ სამი გენი მონაწილეობს ამ სინდრომში:

• TCOF1 გენი, რომელიც მდებარეობს მე -5 ქრომოსომაზე,
• POLR1C და POLR1D გენები, რომლებიც განლაგებულია შესაბამისად 6 და 13 ქრომოსომებზე.

ეს გენები ხელმძღვანელობენ ცილების წარმოქმნას, რომლებიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ სახის სტრუქტურების ემბრიონულ განვითარებაში. მუტაციების გზით მათი შეცვლა არღვევს ძვლის სტრუქტურების (ძირითადად ქვედა და ზედა ყბის და ლოყების) და სახის ქვედა ნაწილის რბილი ქსოვილების (კუნთები და კანი) გესტაციის მეორე თვის განმავლობაში. Pinna, ყურის არხი, ასევე შუა ყურის სტრუქტურები (ossicles და / ან eardrums) ასევე დაზარალებულია.

დიაგნოსტიკური

ორსულობის მეორე ტრიმესტრის ულტრაბგერითი გამოკვლევისას შეიძლება ეჭვი შეიტანოს სახის მალფორმაციებზე, განსაკუთრებით ყურის მნიშვნელოვანი დეფორმაციის შემთხვევაში. ამ შემთხვევაში, პრენატალური დიაგნოზი დადგენილია ნაყოფის მაგნიტურ -რეზონანსული ტომოგრაფიის (MRI) მულტიდისციპლინური ჯგუფის მიერ, რაც საშუალებას მისცემს დეფექტების ვიზუალიზაციას უფრო ზუსტად.

უმეტეს შემთხვევაში, დიაგნოზი ისმება დაბადებიდან ან მალევე ფიზიკური გამოკვლევით. მალფორმაციების დიდი ცვალებადობის გამო, იგი უნდა დადასტურდეს სპეციალიზებულ ცენტრში. სისხლის ნიმუშზე გენეტიკური ტესტი შეიძლება დაინიშნოს გენეტიკური დარღვევების დასადგენად.

ზოგიერთი რბილი ფორმა შეუმჩნეველი რჩება ან შემთხვევით გვიან გამოვლინდება, მაგალითად ოჯახში ახალი შემთხვევის გაჩენის შემდეგ.

დიაგნოზის დასმის შემდეგ ბავშვს ექვემდებარება დამატებითი გამოკვლევების სერია:

• სახის გამოსახულება (რენტგენი, კომპიუტერული ტომოგრაფია და MRI),
• ყურის გამოკვლევები და სმენის ტესტები,
• ხედვის შეფასება,
• ძილის აპნოეს ძებნა (პოლისომნოგრაფია)…

დაინტერესებული ხალხი

ითვლება, რომ ტრეიჩერ-კოლინზის სინდრომი 50 ახალშობილზე ერთს აწუხებს, როგორც გოგონებს, ასევე ბიჭებს. დადგენილია, რომ ყოველწლიურად დაახლოებით 000 ახალი შემთხვევა ჩნდება საფრანგეთში.

რისკის ფაქტორები

რეკომენდებულია რეფერალურ ცენტრში გენეტიკური კონსულტაცია გენეტიკური გადაცემის რისკების შესაფასებლად.

შემთხვევების დაახლოებით 60% იზოლირებულად ჩნდება: ბავშვი პირველი პაციენტია ოჯახში. მალფორმაციები წარმოიქმნება გენეტიკური შემთხვევის შემდეგ, რამაც განაპირობა განაყოფიერებაში ჩართული ერთი ან სხვა რეპროდუქციული უჯრედი ("de novo" მუტაცია). მუტირებული გენი შემდეგ გადაეცემა მის შთამომავლებს, მაგრამ მისი ძმებისთვის განსაკუთრებული საფრთხე არ არსებობს. თუმცა, უნდა შემოწმდეს, განიცდის თუ არა მისი რომელიმე მშობელი სინდრომის უმნიშვნელო ფორმას და მუტაციას ატარებს ამის გაცნობიერების გარეშე.

სხვა შემთხვევებში, დაავადება მემკვიდრეობითია. ყველაზე ხშირად, გადაცემის რისკი არის ყოველ ორ ორსულში ერთი, მაგრამ მუტაციიდან გამომდინარე, არსებობს გადაცემის სხვა გზებიც. 

დაზარალებულთა სახის მახასიათებლები ხშირად დამახასიათებელია, ატროფიული და ჩამორჩენილი ნიკაპით, არარსებული ლოყებით, თვალები ტაძრებისკენ აქვს დახრილი, ყურები პატარა და ცუდად დახრილი პავილიონით, ან საერთოდ არ არის…

ძირითადი სიმპტომები დაკავშირებულია ENT სფეროს მალფორმაციებთან:

სუნთქვის გაძნელება

ბევრი ბავშვი იბადება ვიწრო ზედა სასუნთქი გზებით და ვიწროდ გახსნილი ბაგეებით, მცირე პირის ღრუს კი ენით დიდწილად შეფერხებული. აქედან გამომდინარე, სუნთქვის მნიშვნელოვანი სირთულეები განსაკუთრებით ახალშობილებსა და ჩვილებში, რომლებიც გამოხატულია ხვრინვით, ძილის აპნოე და ძალიან სუსტი სუნთქვა.

ჭამის სირთულე

ჩვილებში ძუძუთი კვება შეიძლება შეფერხდეს სუნთქვის გაძნელებით და პალატისა და რბილი სასის დარღვევებით, ზოგჯერ გაყოფილი. მყარი საკვების დანერგვის შემდეგ კვება უფრო ადვილია, მაგრამ საღეჭი შეიძლება იყოს რთული და ხშირია სტომატოლოგიური პრობლემები.

სიყრუე

გარე ან შუა ყურის მალფორმაციების გამო დისკომფორტი სმენის დროს არის შემთხვევების 30-50% -ში. 

მხედველობითი დარღვევები

ბავშვების მესამედს აწუხებს სტრაბიზმი. ზოგი ასევე შეიძლება იყოს ახლომხედველი, ჰიპერპედიული ან ასტიგმატური.

სწავლისა და კომუნიკაციის სირთულეები

ტრეიჩერ-კოლინზის სინდრომი არ იწვევს ინტელექტუალურ დეფიციტს, მაგრამ სიყრუე, მხედველობის პრობლემები, მეტყველების სირთულეები, დაავადების ფსიქოლოგიური შედეგები, ასევე ხშირად ძალიან მძიმე სამედიცინო მომსახურებით გამოწვეული დარღვევები შეიძლება გამოიწვიოს შეფერხებამ. ენა და კომუნიკაციის სირთულე.

ჩვილ ბავშვთა მოვლა

შეიძლება საჭირო გახდეს სუნთქვის მხარდაჭერა და / ან მილის კვება ბავშვის სუნთქვისა და კვების გასაადვილებლად, ზოგჯერ დაბადებიდან. როდესაც დროთა განმავლობაში რესპირატორული დახმარება უნდა შენარჩუნდეს, ტრაქეოტომია (მცირე გახსნა ტრაქეაში, კისერზე) ტარდება იმისთვის, რომ შემოიღოს კანულა, რომელიც პირდაპირ უზრუნველყოფს ჰაერის გავლას სასუნთქ გზებში.

მალფორმაციების ქირურგიული მკურნალობა

მეტ -ნაკლებად რთული და მრავალრიცხოვანი ქირურგიული ჩარევები, რომლებიც დაკავშირებულია რბილ სასისთან, ყბებთან, ნიკაპთან, ყურებთან, ქუთუთოებთან და ცხვირთან, შეიძლება შემოთავაზებული იყოს საჭმლის, სუნთქვის ან სმენის გასაადვილებლად, მაგრამ ასევე დეფორმაციის ესთეტიკური ზემოქმედების შესამცირებლად.

როგორც მითითება, რბილი სასის ნაპრალები დახურულია 6 თვის ასაკამდე, პირველი კოსმეტიკური პროცედურები ქუთუთოებსა და ლოყებზე 2 წლიდან, ქვედა ყბის გახანგრძლივება (ქვედა ყბის გაფანტვა) 6 ან 7 წლამდე, ხელახალი მიერთება ყურის ქინძისთავები დაახლოებით 8 წლის ასაკში, აუდიტორული არხების გადიდება და / ან ძვლების ქირურგია 10-12 წლის ასაკში ... სხვა კოსმეტიკური ქირურგიის ოპერაციები ჯერ კიდევ შესაძლებელია მოზარდობის ასაკში…

მოსმენის დახმარება

სმენის აპარატები ზოგჯერ შესაძლებელია 3 ან 4 თვის ასაკიდან, როდესაც სიყრუე გავლენას ახდენს ორივე ყურზე. სხვადასხვა სახის პროთეზები ხელმისაწვდომია დაზიანების ბუნებიდან გამომდინარე, კარგი ეფექტურობით.

სამედიცინო და პარამედიკული დაკვირვება

შეზღუდული შესაძლებლობის შეზღუდვისა და პრევენციის მიზნით, რეგულარული მონიტორინგი მულტიდისციპლინარულია და მოითხოვს სხვადასხვა სპეციალისტებს:

• ENT (ინფექციის მაღალი რისკი)
• ოფთალმოლოგი (მხედველობის დარღვევის კორექცია) და ორთოპტიკოსი (თვალის რეაბილიტაცია)
• სტომატოლოგი და ორთოდონტი
• Ლოგოპედი…

ხშირად საჭიროა ფსიქოლოგიური და საგანმანათლებლო დახმარება.