შინაარსი
რა არის ტრიზომია 18, ან ედვარდსის სინდრომი?
განაყოფიერების დროს კვერცხუჯრედი და სპერმატოზოიდი ერწყმის ერთსა და იმავე უჯრედს, კვერცხუჯრედს. ეს ჩვეულებრივ დაჯილდოებულია 23 ქრომოსომით (გენეტიკური მემკვიდრეობის მხარდაჭერა) დედისგან და 23 ქრომოსომათ მამისგან. შემდეგ ვიღებთ 23 წყვილ ქრომოსომას, ანუ ჯამში 46. თუმცა, ხდება ისე, რომ გენეტიკური მემკვიდრეობის განაწილების ანომალია ხდება და წყვილის ნაცვლად ქრომოსომების ტრინომიალი ყალიბდება. შემდეგ ჩვენ ვსაუბრობთ ტრისომიაზე.
ედვარდსის სინდრომი (რომელმაც 1960 წელს აღმოაჩინა გენეტიკოსის სახელი) აზიანებს მე-18 წყვილს. ამრიგად, მე-18 ტრისომიის მქონე ინდივიდს აქვს სამი ქრომოსომა 18, ორის ნაცვლად.
ტრიზომია 18-ის სიხშირე ეხება შორის ყოველი 6 დაბადებიდან ერთი და 000 დაბადებიდან ერთი1-ე ტრიზომია 400-დან 21-ის წინააღმდეგ. განსხვავებით დაუნის სინდრომისგან (ტრისომია 21), ტრიზომია 18 იწვევს საშვილოსნოში სიკვდილს შემთხვევების 95%-ში, ყოველ შემთხვევაში იშვიათი დაავადებების პორტალის მიხედვით ობოლი.
ტრიზომია 18-ის სიმპტომები და პროგნოზი
ტრისომია 18 არის მძიმე ტრიზომია, გამოწვეული სიმპტომების გამო. ახალშობილებს ტრიზომია 18-ით აღენიშნებათ კუნთების ცუდი ტონუსი (ჰიპოტონია, რომელიც შემდეგ პროგრესირებს ჰიპერტონიაში), ჰიპორეაქტიულობა, წოვის გაძნელება, გრძელი თითები, რომლებიც გადახურულია, ამობრუნებული ცხვირი, პატარა პირი. ჩვეულებრივ შეინიშნება ინტრაუტერიული და პოსტნატალური ზრდის შეფერხება, აგრეთვე მიკროცეფალია (თავის დაბალი გარშემოწერილობა), ინტელექტუალური უკმარისობა და მოტორული პრობლემები. მალფორმაციები მრავალრიცხოვანი და ხშირია: თვალები, გული, საჭმლის მომნელებელი სისტემა, ყბა, თირკმელები და საშარდე გზები... ჯანმრთელობის სხვა შესაძლო პრობლემებს შორის შეიძლება აღინიშნოს ტუჩის ნაპრალი, ყინულის ნაჯახში მოქცეული ფეხები, დაბლა ჩასმული ყურები, ცუდად შემოჭრილი და კუთხოვანი („ფაუნა“), სპინა ბიფიდა. (ნერვული მილის დახურვის ანომალია) ან ვიწრო მენჯი.
სერიოზული გულის, ნევროლოგიური, საჭმლის მომნელებელი ან თირკმლის მანკების გამო, ახალშობილები ტრისომიით 18 ჩვეულებრივ იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს. "მოზაიკის" ან "ტრანსლოკაციის" ტრიზომია 18-ის შემთხვევაში (იხ. ქვემოთ), სიცოცხლის ხანგრძლივობა უფრო გრძელია, მაგრამ არ აღემატება ზრდასრულ ასაკს.
ყველა ამ ჯანმრთელობის პრობლემის გამო, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომულ ანომალიასთან, ტრიზომია 18-ის პროგნოზი ძალიან არასახარბიელოა: დაზარალებული ჩვილების დიდი უმრავლესობა (90%) იღუპება ერთი წლის ასაკამდე, გართულებების გამო.
თუმცა გაითვალისწინეთ რომხანდახან შესაძლებელია ხანგრძლივი გადარჩენა, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ტრისომია ნაწილობრივია, ე.ი. როდესაც უჯრედები 47 ქრომოსომით (მათ შორის 3 ქრომოსომა 18) თანაარსებობენ უჯრედებთან 46 ქრომოსომით, მათ შორის 2 ქრომოსომა 18 (მოზაიკური ტრისომია), ან როცა მე-18 ქრომოსომა დამატებით ასოცირდება სხვა წყვილთან, ვიდრე 18 წყვილი (ტრანსლოკაცია). მაგრამ ადამიანები, რომლებიც სრულწლოვანებას მიაღწევენ, შემდეგ მძიმე ინვალიდები არიან და არც ლაპარაკი და არც სიარული შეუძლიათ.
როგორ ამოვიცნოთ ტრისომია 18?
ტრიზომია 18 ხშირად ეჭვმიტანილია ულტრაბგერითი, საშუალოდ ამენორეის მე-17 კვირაში (ან ორსულობის მე-15 კვირაში), ნაყოფის მანკების გამო (კერძოდ გულსა და ტვინში), ზედმეტად სქელი ნუკალური გამჭვირვალობა, ზრდის შეფერხება… გაითვალისწინეთ, რომ შრატში ტრიზომია 21-ის სკრინინგისთვის გამოყენებული მარკერები ზოგჯერ არანორმალურია, მაგრამ ეს ყოველთვის ასე არ არის. ამიტომ ულტრაბგერა უფრო ხელსაყრელია ტრიზომია 18-ის დიაგნოზის დასადგენად. ნაყოფის კარიოტიპი (ყველა ქრომოსომის განლაგება) შესაძლებელს ხდის ედვარდსის სინდრომის დადასტურებას თუ არა.
ტრისომია 18: რა მკურნალობა? რა მხარდაჭერა?
სამწუხაროდ, დღემდე არ არსებობს მკურნალობა ტრიზომია 18-ის განსაკურნებლად. საიტის მიხედვით ობოლიმალფორმაციების ქირურგიული მკურნალობა მნიშვნელოვნად არ ცვლის პროგნოზს. გარდა ამისა, ზოგიერთი მანკი ისეთია, რომ ოპერაცია არ შეიძლება.
ამრიგად, მე-18 ტრისომიის მართვა უპირველეს ყოვლისა მოიცავს დამხმარე და კომფორტის მოვლა. მიზანია დაზარალებული ჩვილების ცხოვრების მაქსიმალურად გაუმჯობესება, მაგალითად, ფიზიოთერაპიით. ხელოვნური ვენტილაცია და კუჭის მილის დაყენება შესაძლებელია უკეთესი კვებისა და ჟანგბადის მისაღებად. მართვას ახორციელებს მულტიდისციპლინური სამედიცინო ჯგუფი.