ოკულოკუტანური ალბინიზმი არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომელსაც ახასიათებს კანის, თმისა და თვალების დეპიგმენტაცია. სინამდვილეში, მელანინის პიგმენტის არსებობა ირისში და ბადურაზე ნიშნავს, რომ ალბინიზმს ყოველთვის თან ახლავს ოფთალმოლოგიური ჩართულობა.

ალბინიზმი, რა არის ეს?

ალბინიზმის განმარტება

ოკულოკუტანური ალბინიზმი გამოწვეულია მელანოციტების მიერ მელანინის პიგმენტის გამომუშავების დეფექტით, გენეტიკური მუტაციის გამო.

ალბინიზმის სხვადასხვა ტიპები:

ალბინიზმი ტიპი 1

ისინი წარმოიქმნება ფერმენტ ტიროზინაზას გენში მუტაციების შედეგად, რომელიც ფუნდამენტურ როლს ასრულებს მელანოციტების მიერ პიგმენტის გამომუშავებაში.

ალბინიზმი ტიპი 1A

არსებობს ტიროზინაზას ფერმენტის აქტივობის სრული გაუქმება. ამრიგად, პაციენტებს დაბადებიდან არ აქვთ პიგმენტი კანში, თმასა და თვალებში, რაც მათ ათეთრებს თეთრ თმას წითელი თვალებით (ირისის პიგმენტური დეფექტი იწვევს ბადურას წითლად დანახვას)

ალბინიზმი ტიპი 1B

ტიროზინაზას აქტივობის დაქვეითება მეტ-ნაკლებად გამოხატულია. პაციენტებს დაბადებისას კანსა და თვალებში არ აქვთ პიგმენტი, რაც მათ ათეთრებს წითელი თვალებით, მაგრამ სიცოცხლის პირველივე თვეებიდან კანზე და ირისზე ჩნდება სხვადასხვა ინტენსივობის პიგმენტის წარმოების ნიშნები. (იცვლება ლურჯიდან ნარინჯისფერ-ყვითელამდე). ჩვენ ვსაუბრობთ ყვითელ მუტანტზე ან ყვითელ ალბინიზმზე.

ალბინიზმი ტიპი 2

ეს არის ყველაზე გავრცელებული ალბინიზმი, განსაკუთრებით აფრიკაში. პასუხისმგებელი გენი არის მე-15 ქრომოსომის P გენი, რომელიც თამაშობს როლს ტიროზინის ტრანსპორტირებაში.

დაბადებისას შავკანიან ბავშვებს აქვთ თეთრი კანი, მაგრამ ქერა თმა. ასაკთან ერთად თმა ღებულობს ჩალისფერ ფერს და კანს შეუძლია შეიძინოს ნაოჭები, მუქი ლაქები ან ხალიჩებიც კი. ირისები ლურჯი ან ყვითელი ღია ყავისფერია.

ალბინიზმი ტიპი 3

ის ძალზე იშვიათია და გვხვდება მხოლოდ შავკანიან კანზე. ის დაკავშირებულია TRP-I-ის მაკოდირებელი გენის მუტაციებთან: კანი თეთრია, ირისი ღია მწვანე-ყავისფერი და თმა წითელი.

ალბინიზმის სხვა იშვიათი ფორმები

ჰერმანსკი-პუდლაკის სინდრომი

მე-10 ქრომოსომაზე გენის მუტაციით, რომელიც აკოდირებს ლიზოსომის ცილას. ეს სინდრომი აკავშირებს ალბინიზმს კოაგულაციის დარღვევებთან, ფილტვის ფიბროზთან, გრანულომატოზურ კოლიტთან, თირკმლის უკმარისობასთან და კარდიომიოპათიასთან.

ჩედიაკ-ჰიგაშის სინდრომი

გენის მუტაციით 1 ქრომოსომაზე, რომელიც აკოდირებს ცილას, რომელიც მონაწილეობს პიგმენტის ტრანსპორტირებაში. ეს სინდრომი ასოცირდება ხშირად ზომიერ დეპიგმენტაციასთან, თმასთან მეტალის „ვერცხლისფერი“ ნაცრისფერი ანარეკლთან და ლიმფომის ძალიან გაზრდილ რისკს მოზარდობის ასაკიდან.

გრიშელი-პრუნიერას სინდრომი

მე-15 ქრომოსომაზე არსებული გენის მუტაციით, რომელიც აკოდირებს ცილას, რომელიც როლს ასრულებს პიგმენტის გამოდევნაში, ის ასოცირდება კანის ზომიერ დეპიგმენტაციასთან, ვერცხლისფერ თმასთან და ხშირ კანთან, ENT და რესპირატორულ ინფექციებთან, ასევე სისხლის დაავადების რისკთან. სასიკვდილო.

ალბინიზმის მიზეზები

ალბინიზმი არის ა მემკვიდრეობითი დაავადება მელანოციტების მიერ კანის პიგმენტის გამომუშავების ან მიწოდების კოდირების გენის მუტაციით. ამიტომ კანს და ქსოვილებს არ აქვთ სათანადო პიგმენტაციის შესაძლებლობა.

ამ მუტაციის მშობლიდან შვილზე გადაცემის გზა უმეტეს შემთხვევაში აუტოსომური რეცესიულია, ანუ ორივე მშობელი უნდა იყოს მათში გამოხატული გენის მატარებელი და აღმოჩენილია ეს ორი გენი (ერთი მამის, მეორე დედობრივი). ბავშვში.

ჩვენ ყველანი ვატარებთ ორ გენს, რომელთაგან ერთი დომინანტია (რომელიც გამოხატავს საკუთარ თავს) და მეორე რეცესიული (რომელიც არ გამოხატავს თავის თავს). თუ რეცესიულ გენს აქვს მუტაცია, ამიტომ ის არ არის გამოხატული დომინანტური გენის მქონე ადამიანში, რომელიც არ არის მუტაცია. მეორეს მხრივ, გამეტების წარმოქმნის დროს (სპერმატოზოვა მამაკაცებში და კვერცხუჯრედები ქალებში), გამეტების ნახევარი მემკვიდრეობით იღებს მუტაციურ გენს. თუ ორი ადამიანი დაორსულდა ბავშვს და არიან მუტაციური რეცესიული გენის მატარებლები, მაშინ არსებობს რისკი, რომ ბავშვი წარმოიშვას მუტაციური რეცესიული გენის მატარებელი სპერმატოზოიდით და იგივე რეცესიული გენის მატარებელი კვერცხუჯრედიდან. ვინაიდან ბავშვს არა აქვს დომინანტური გენი, არამედ ორი მუტაციური რეცესიული გენი, ის შემდეგ გამოხატავს დაავადებას. ეს ალბათობა საკმაოდ დაბალია, ამიტომ, როგორც წესი, არ არის ალბინიზმის სხვა შემთხვევები ოჯახის დანარჩენ წევრებში.

ვინ არის ყველაზე მეტად დაზარალებული?

ალბინიზმი შეიძლება გავლენა იქონიოს კავკასიის მოსახლეობაზე, მაგრამ ის უფრო ხშირია აფრიკაში შავკანიან კანზე.

შესაძლებელია ევოლუცია და გართულებები

ალბინიზმით გამოწვეული ძირითადი პრობლემებია თვალები და კანი. არ არსებობს სხვა სისხლის ან ორგანოების პრობლემები, გარდა ძალიან იშვიათი ჰერმანსკი-პუდლაკის, ჩედიაკ-ჰიგაშის და გრიშელი-პრუნიერას სინდრომებისა.

კანის რისკი

თეთრი შუქი შედგება რამდენიმე "აწყობილი" ფერისგან, რომლებიც "იყოფა" მაგალითად ცისარტყელის ფორმირებისას. ფერი წარმოიქმნება იმ თვისებით, რაც მოლეკულებს გააჩნიათ შთანთქას სინათლის ყველა ფერის გარდა ერთისა, მაგალითად ლურჯი შთანთქავს ყველაფერს, გარდა ლურჯისა, რაც აისახება ჩვენს ბადურაზე. შავი ყველა ფერის შთანთქმის შედეგია. კანის შავი პიგმენტი შესაძლებელს ხდის შეიწოვოს სინათლის ფერები, მაგრამ ასევე და განსაკუთრებით ულტრაიისფერი (UV), რომელიც იწვევს კანის კანცეროგენულ რისკს. დაავადების შედეგად წარმოქმნილი პიგმენტის არარსებობა პაციენტების კანს „გამჭვირვალეს“ ხდის ულტრაიისფერი სხივების მიმართ, რადგან მათ არაფერი შთანთქავს და მათ შეუძლიათ შეაღწიონ კანში და დააზიანონ იქ არსებული უჯრედები, რაც იწვევს კანის კიბოს რისკს.

ამიტომ, ალბინიზმით დაავადებულმა ბავშვებმა თავი უნდა აარიდონ კანის კონტაქტს ულტრაიისფერი სხივებით, თავიანთი აქტივობების ორგანიზებით (მაგალითად, დახურულ სივრცეში და არა გარე სპორტით), გადასაფარებელი და დამცავი ტანსაცმლის ტარება და მზისგან დამცავი საშუალებები.

თვალის რისკი

ალბინიზმით დაავადებული პაციენტები არ არიან ბრმა, მაგრამ მათი მხედველობის სიმახვილე, ახლო და შორს, შემცირებულია, ზოგჯერ მკვეთრად, საჭიროებს მაკორექტირებელი ლინზების ტარებას, რომლებიც ყველაზე ხშირად შეფერილია თვალების მზისგან დასაცავად, რადგან მათაც არ აქვთ პიგმენტი.

საბავშვო ბაღიდან მხედველობის დეფიციტით დაავადებული ალბინოსი ბავშვი ათავსებენ რაც შეიძლება ახლოს დაფასთან და თუ ეს შესაძლებელია, მას ეხმარება სპეციალიზებული აღმზრდელი.