ნეიროფიბრომატოზი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს ნერვული სისტემის სიმსივნეების განვითარებას. არსებობს ორი ძირითადი ფორმა: ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 და ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 2. ამ დაავადების მკურნალობა შეუძლებელია. მკურნალობენ მხოლოდ გართულებებს.

განმარტება

ნეიროფიბრომატოზი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებაა. აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობით, ისინი მიდრეკილნი არიან ნერვული სისტემის სიმსივნეების განვითარებაზე. 

არსებობს ორი ძირითადი ფორმა: ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1), რომელსაც ასევე უწოდებენ ფონ რეკლინგჰაუზენის დაავადებას და ტიპის 2 ნეიროფიბრომატოზი, რომელსაც ეწოდება ნეიროფიბრომატოზი ორმხრივი აკუსტიკური ნეირომით. ამ ორი დაავადების სიმძიმე მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ეს არის პროგრესირებადი დაავადებები. 

მიზეზები 

ტიპი 1 ნეიროფიბრომატოზი გენეტიკური დაავადებაა. პასუხისმგებელი გენი, NF1, რომელიც მდებარეობს მე-17 ქრომოსომაზე, ცვლის ნეიროფიბრომინის გამომუშავებას. ამ ცილის არარსებობის შემთხვევაში, სიმსივნეები, ყველაზე ხშირად კეთილთვისებიანი, ვითარდება. 

შემთხვევათა 50%-ში გენი მოდის დაავადებით დაავადებული მშობლისგან. შემთხვევათა მეორე ნახევარში 1 ტიპის ნეიროფიბრომატოზი გამოწვეულია სპონტანური გენეტიკური მუტაციით. 

ტიპი 2 ნეიროფიბრომატოზი გენეტიკური დაავადებაა. ეს გამოწვეულია სიმსივნის სუპრესორული გენის ცვლილებით, რომელსაც 22-ე ქრომოსომა აქვს.

დიაგნოსტიკური 

ნეიროფიბრომატოზის დიაგნოზი კლინიკურია.

1 ტიპის ნეიროფიბრომატოზის დიაგნოზი ისმება, როდესაც არსებობს შემდეგი ნიშნებიდან 2: მინიმუმ ექვსი კაფე-ო-ლაიტის ლაქა მათი უდიდესი დიამეტრით 5 მმ-ზე მეტი პრეპუბერტატულ ადამიანებში და 15 მმ-ზე მეტი პუბერტატულ ადამიანებში. მინიმუმ ორი ნეიროფიბრომა (კეთილთვისებიანი არასიმსივნური სიმსივნე) ნებისმიერი ტიპის ან პლექსიფორმული ნეიროფიბრომა, აქსილარული ან საზარდულის ლენტიგინები (ნაჭუჭები), მხედველობის გლიომა, ლიშის ორი კვანძი, დამახასიათებელი ძვლის დაზიანება, როგორიცაა სფენოიდური დისპლაზია, გრძელი ძვლების ქერქის გათხელება. ან ფსევდართროზის გარეშე, პირველი რიგის ნათესავი NF1-ით ზემოაღნიშნული კრიტერიუმების მიხედვით.

ტიპი 2 ნეიროფიბრომატოზის დიაგნოზი სვამენ რამდენიმე კრიტერიუმს: ორმხრივი ვესტიბულური შვანომების არსებობა (სიმსივნეები ყურთან ტვინთან დამაკავშირებელ ნერვში), ვიზუალური MRI-ზე, ერთ-ერთი მშობელი დაავადებულია NF2-ით და ცალმხრივი ვესტიბულური სიმსივნე ან ორი. შემდეგი: ნეიროფიბრომა; მენინგიომა; გლიომა;

შვანომა (ნერვის მიმდებარე შვანის უჯრედის სიმსივნე; არასრულწლოვანთა კატარაქტა.

დაინტერესებული ხალხი 

საფრანგეთში თითქმის 25 ადამიანს აქვს ნეიროფიბრომატოზი. 000 ტიპის ნეიროფიბრომატოზი წარმოადგენს ნეიროფიბრომატოზის 1%-ს და შეესაბამება აუტოსომურ დომინანტურ დაავადებებს შორის სიხშირით 95/1-დან 3 დაბადებას. ნაკლებად გავრცელებული 000 ტიპის ნეიროფიბრომატოზი 3-დან 500 ადამიანს უვითარდება. 

რისკის ფაქტორები 

ყოველ მეორე პაციენტს აქვს შვილებზე 1 ან 2 ტიპის ნეიროფიბრომატოზის გადაცემის რისკი. ავადმყოფი ადამიანის და-ძმას აქვს ყოველი მეორე რისკი, რომ ასევე დაზარალდნენ, თუ ორი მშობლიდან ერთ-ერთს აქვს ეს დაავადება.

ტიპი 1 და ტიპი 2 ნეიროფიბტომატოზი არ იწვევს იგივე სიმპტომებს. 

1 ტიპის ნეიროფიბრომატოზის სიმპტომები

კანის ნიშნები 

კანის ნიშნები ყველაზე ხშირია: კაფე ო ლაით ლაქების არსებობა, ღია ყავისფერი, მომრგვალო ან ოვალური; ლენტიგინები (ნაოჭები) მკლავების ქვეშ, საზარდულის ნაოჭებში და კისერზე, უფრო დიფუზური პიგმენტაცია (მუქი კანი); კანის სიმსივნეები (კანქვეშა ნეიროფიბრომა და კანქვეშა ნეიროფიბრომა, პლექსიფორმულ-შერეული კანის და კანქვეშა ნეიროფიბრომა).

ნევროლოგიური გამოვლინებები

ისინი არ გვხვდება ყველა პაციენტში. ეს შეიძლება იყოს ოპტიკური გზების გლიომა, თავის ტვინის სიმსივნე, რომელიც შეიძლება იყოს ასიმპტომური ან ისეთი ნიშნებით, როგორიცაა, მაგალითად, მხედველობის სიმახვილის დაქვეითება ან თვალის კაკლის ამოვარდნა.

თვალის ნიშნები 

ისინი დაკავშირებულია თვალის, ქუთუთოების ან ორბიტის ჩართვასთან. ეს შეიძლება იყოს ლიშის კვანძები, ირისის მცირე პიგმენტური სიმსივნეები ან თვალის კაკლის პლექსისფორმული ნეიროფიბრომა. 

დიდი თავის ქალა (მაკროცეფალია) საკმაოდ ხშირია. 

1 ტიპის ნეიროფიბრომატოზის სხვა ნიშნები:

• სწავლის სირთულეები და კოგნიტური დაქვეითება 
• ძვლის გამოვლინებები, იშვიათი
• ვისცერული გამოვლინებები
• ენდოკრინული გამოვლინებები 
• სისხლძარღვთა გამოვლინებები 

2 ტიპის ნეიროფიბრომატოზის სიმპტომები 

დამახასიათებელი სიმპტომებია ხშირად სმენის დაქვეითება, ტინიტუსი და თავბრუსხვევა, აკუსტიკური ნეირომების არსებობის გამო. NF2-ის მთავარი მახასიათებელია ორმხრივი ვესტიბულური შვანომის არსებობა. 

თვალის დაზიანება ხშირია. თვალის ყველაზე გავრცელებული ანომალია არის ადრეული კატარაქტა (იუვენილური კატარაქტა). 

ხშირია კანის გამოვლინებები: ნადების სიმსივნე, პერიფერიული ნერვების შვანომა.

ამჟამად არ არსებობს ნეიროფიბრომატოზის სპეციფიკური მკურნალობა. მკურნალობა მოიცავს გართულებების მართვას. ბავშვობაში და ზრდასრულ ასაკში რეგულარული მონიტორინგი ამ გართულებების გამოვლენას შეუძლია.

1 ტიპის ნეიროფიბრომატოზის გართულებების მართვის მაგალითი: კანის ნეიროფიბრომა შეიძლება მოიხსნას ქირურგიულად ან ლაზერით, ქიმიოთერაპიული მკურნალობა დაყენებულია ოპტიკური გზების პროგრესირებადი გლიომების სამკურნალოდ.

ტიპი 2 ნეიროფიბრომატოზის სიმსივნეებს მკურნალობენ ქირურგიით და სხივური თერაპიით. უმთავრესი თერაპიული ფსონი არის ორმხრივი ვესტიბულური შვანომის მკურნალობა და სიყრუის რისკის მართვა. ტვინის ღეროს იმპლანტი არის გამოსავალი იმ პაციენტების სმენის რეაბილიტაციისთვის, რომლებიც დაავადდნენ დაავადებით.

ნეიროფიბრომატოზის პრევენცია შეუძლებელია. ასევე არ არსებობს დაავადების გამოვლინების პრევენცია ადამიანებში 1 და 2 ტიპის ნეიროფიბრომატოზის გენის მატარებელ ადამიანებში. რეგულარულ მონიტორინგს შეუძლია აღმოაჩინოს გართულებები მათი მართვისთვის. 

წინასწარი იმპლანტაციის დიაგნოზი შესაძლებელს ხდის ემბრიონის ხელახლა იმპლანტაციას გენეტიკური დეფექტის გარეშე.