ცისტინურია არის მემკვიდრეობითი დეფექტი ამინომჟავის, ცისტინის მილაკოვანი რეაბსორბციის დროს, მისი შარდის გამოყოფის გაზრდით და საშარდე გზებში ცისტინის კენჭების წარმოქმნით. სიმპტომები შეიძლება იყოს თირკმლის კოლიკა, საშარდე გზების ინფექცია ან თირკმლის უკმარისობა. მკურნალობა ეფუძნება სითხის მიღების გაზრდას, დიეტის ადაპტაციას, შარდის ტუტეიზაციას ან ცისტინის დასაშლელად წამლების მიღებასაც კი.

ცისტინურია არის იშვიათი მემკვიდრეობითი თირკმელების დაავადება, რომელიც იწვევს ცისტინის ჭარბ გამოყოფას შარდში. ეს ამინომჟავა, რომელიც ძალიან ცუდად იხსნება შარდში, შემდეგ აყალიბებს კრისტალებს, რომლებიც გროვდება ქვებში:

• თირკმელების თაიგულები;
• პიელონები ან მენჯი, ანუ ის ადგილები, სადაც შარდი გროვდება და შემდეგ თირკმელიდან ევაკუირებულია;
• შარდსაწვეთები, რომლებიც გრძელი, ვიწრო სადინრებია, რომლებიც შარდს თირკმელებიდან შარდის ბუშტამდე ატარებენ;
• შარდის ბუშტი;
• ურეთრა.

ამ ცისტინის ქვების წარმოქმნამ - ან ლითიაზი - შეიძლება გამოიწვიოს თირკმელების ქრონიკული დაავადება.

ცისტინურიის გავრცელება მნიშვნელოვნად განსხვავდება ეთნიკური წარმომავლობის მიხედვით, 1-დან 2-დან ლიბანის ებრაელ მოსახლეობაში - ყველაზე მაღალი სიხშირის მქონე მოსახლეობაში - 500-დან 1-დან შვედეთში. საერთო საშუალო პრევალენტობა შეფასებულია 100 000 ადამიანში. ძირითადად მამაკაცები უფრო მეტად ავადდებიან, ვიდრე ქალები.

ცისტინურია ვლინდება ნებისმიერ ასაკში. მამაკაცებს უფრო სერიოზული დაავადებები აქვთ. თირკმელებში კენჭების გამოჩენა სამ წლამდე უფრო ხშირია ბიჭებში. გამოთვლები ორმხრივია 75%-ზე მეტ შემთხვევაში და მეორდება 60%-ზე მეტ შემთხვევაში, უფრო მეტი სიხშირით მამაკაცებში. მიუხედავად იმისა, რომ ის შეადგენს ზრდასრული ქვების მხოლოდ 1-დან 2%-ს, ეს არის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური ლითიაზი და პასუხისმგებელია ბავშვთა კენჭების დაახლოებით 10%-ზე.

ცისტინურია გამოწვეულია თირკმლის მილაკების მემკვიდრეობითი პათოლოგიით, რაც იწვევს ცისტინის პროქსიმალური მილაკოვანი თირკმლის რეაბსორბციის დაქვეითებას და შარდში ცისტინის კონცენტრაციის გაზრდას.

არსებობს ორი გენეტიკური დარღვევა, რომელიც იწვევს ცისტინურიის უმეტეს შემთხვევას:

• SLC3A1 გენის (2p21) ჰომოზიგოტური მუტაციები, რომლებიც მონაწილეობენ A ტიპის ცისტინურიაში;
• ჰომოზიგოტური მუტაციები SLC7A9 გენში (19q13.11) ჩართული B ტიპის ცისტინურიაში.

ეს გენები აკოდირებს ცილებს, რომლებიც ერთად ქმნიან ჰეტეროდიმერს, რომელიც პასუხისმგებელია ცისტინის ტრანსპორტირებაზე პროქსიმალურ მილაკში. ამ ცილებიდან რომელიმეს ანომალია იწვევს გადამტანის დისფუნქციას.

იმის გამო, რომ ეს გენები რეცესიულია, ამ დაავადების მქონე ადამიანებს უნდა ჰქონდეთ მემკვიდრეობით მიღებული ორი არანორმალური გენი, თითო თითოეული მშობლისგან. ადამიანს, რომელსაც აქვს მხოლოდ ერთი არანორმალური გენი, შეიძლება გამოიყოს ცისტინის ნორმაზე მეტი რაოდენობა შარდით, მაგრამ არა საკმარისი ცისტინის კენჭების წარმოქმნისთვის. არ არსებობს კავშირი „გენოტიპს“ (ცისტინურია A ან ცისტინურია B) და სიმპტომების ნაადრევობას ან სიმძიმეს შორის.

მიუხედავად იმისა, რომ ცისტინურიის სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ჩვილებში, პირველი სიმპტომები ვლინდება 20 წლამდე პაციენტთა დაახლოებით 80%-ში და საშუალოდ დაახლოებით 12 წლის გოგონებში და 15 წლამდე ბიჭებში.

ხშირად პირველი სიმპტომი არის ძლიერი ტკივილი, რომელიც შეიძლება მიაღწიოს "თირკმლის კოლიკას" შეტევას, რომელიც გამოწვეულია შარდსაწვეთის სპაზმით, ქვის ჩაკეტვის ადგილას. საშარდე გზების კენჭებმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს:

• მუდმივი წელის ან მუცლის ტკივილი;
• ჰემატურია, ანუ შარდში სისხლის არსებობა;
• შარდში წვრილი კენჭების აღმოფხვრა (განსაკუთრებით ჩვილებში).

ისინი ასევე შეიძლება გახდეს ბაქტერიების დაგროვების ადგილი და გამოიწვიოს საშარდე გზების ინფექცია ან, უფრო იშვიათად, თირკმლის უკმარისობა.

ძალიან იშვიათ ბავშვებში ცისტინურია შეიძლება დაკავშირებული იყოს ნევროლოგიურ ანომალიებთან, როგორიცაა ახალშობილთა ჰიპოტონია, კრუნჩხვები ან განვითარების შეფერხება. ეს არის რთული სინდრომები „წაშლის“ გამო, ანუ დნმ-ის ფრაგმენტის დაკარგვა, რომელიც ატარებს რამდენიმე გენს, რომლებიც აკავშირებს SLC3A1 გენთან მე-2 ქრომოსომაზე.

ცისტინურიის მკურნალობა გულისხმობს ცისტინის კენჭების წარმოქმნის პრევენციას შარდში ამ ამინომჟავის დაბალი კონცენტრაციის შენარჩუნებით.

გაზრდილი სითხის მიღება

ამ მიზნით, თქვენ უნდა დალიოთ სითხის რაოდენობა, რომელიც საკმარისია დღეში მინიმუმ 3-დან 4 ლიტრამდე შარდის გამომუშავებისთვის. იმის გამო, რომ ქვების წარმოქმნის რისკი უფრო მაღალია ღამით, რადგან არ სვამთ და შარდი წარმოიქმნება ნაკლები რაოდენობით, რეკომენდებულია სითხის დალევა ძილის წინ. ჩვილებში სასმელის ღამით მიღებამ შეიძლება მოითხოვოს ნაზოგასტრიკული მილის ან გასტროსტომიის დამონტაჟება.

დიეტა დაბალი ცილებითა და მარილით და მაღალი ტუტე საკვებით

ცისტეინის წინამორბედი მეთიონინის დაბალი დიეტა ამცირებს შარდში ცისტინის გამოყოფას. მეთიონინი არის აუცილებელი ამინომჟავა, ამიტომ მისი მოცილება შეუძლებელია, მაგრამ მისი მიღება შეიძლება შეზღუდული იყოს. ამისთვის საუბარია მეთიონინით ძალიან მდიდარი საკვების აღმოფხვრაზე, როგორიცაა ვირთევზა, ცხენის ხორცი ან თუნდაც კიბორჩხალა და გრუიერი, და შეზღუდოს ხორცის, თევზის, კვერცხის მოხმარება 120-150 გრამამდე დღეში. და ყველი. დაბალი ცილის დიეტა არ არის რეკომენდებული ბავშვებისა და მოზარდებისთვის.

ტუტე პროდუქტების მიღების გაზრდა, როგორიცაა კარტოფილი, მწვანე ან ფერადი ბოსტნეული და ბანანი, მარილის ნაკლებ მიღებასთან ერთად, ასევე დაგეხმარებათ შარდში ცისტინის კონცენტრაციის შემცირებაში. სინამდვილეში, ნატრიუმის შარდის გამოყოფა ზრდის ცისტინის გამოყოფას. ამრიგად, ზოგიერთ პაციენტში, შარდში ცისტინის გამოყოფა შეიძლება შემცირდეს 50%-ით ნატრიუმის დიეტური მოხმარების შემცირებით 50 მმოლ/დღეში.

მედიკამენტები შარდის ალკალიზაციისთვის

იმის გამო, რომ ცისტინი უფრო ადვილად იხსნება ტუტე, ანუ ფუძე შარდში, ვიდრე მჟავე შარდში, შეიძლება რეკომენდებული იყოს, რომ შარდი ნაკლებად მჟავე გახდეს და, შესაბამისად, გაზარდოს ცისტინის ხსნადობა, ამგვარად მიიღოს:

• ტუტე წყლები;
• 6-დან 8 გრამამდე დღეში კალიუმის ციტრატი 1,5-დან 2 ლიტრ წყალში;
• 8-დან 16 გრამამდე დღეში კალიუმის ბიკარბონატი 2-დან 3 ლიტრ წყალში;
• ან აცეტაზოლამიდი 5 მგ/კგ (250 მგ-მდე) პერორალურად ძილის წინ.

მედიკამენტები ცისტინის დასაშლელად

თუ ამ ზომების მიუხედავად ქვები აგრძელებს წარმოქმნას, შეიძლება დაინიშნოს შემდეგი პრეპარატები:

• პენიცილამინი (7,5 მგ/კგ პერორალურად 4-ჯერ დღეში მცირეწლოვან ბავშვებში და 125 მგ-დან 0,5 გ-მდე პერორალურად 4-ჯერ დღეში ხანდაზმულ ბავშვებში);
• თიოპრონინი (100-დან 300 მგ-მდე პერორალურად 4-ჯერ დღეში);
• ან კაპტოპრილი (0,3 მგ/კგ პერორალურად 3-ჯერ დღეში).

ეს პრეპარატები რეაგირებენ ცისტინთან და ინარჩუნებენ მას ორმოცდაათჯერ უფრო ხსნად ფორმაში, ვიდრე თავად ცისტინი.

უროლოგიური მართვა

ქვების მართვა, რომლებიც სპონტანურად არ ქრება, მოითხოვს უროლოგიურ ტექნიკას ლითიაზიის სამკურნალოდ. უროლოგს შეუძლია გამოიყენოს ყველაზე ნაკლებად ინვაზიური პროცედურები, თითოეული სიტუაციიდან გამომდინარე, როგორიცაა ურეთერორენოსკოპია ან პერკუტანული ნეფროლითოტომია.